【佳學(xué)基因檢測】伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全是英文Sacral agenesis with vertebral anomalies的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

糖尿病尿，也稱為II型高肌紅蛋白血癥，是一種常染色體隱性代謝疾病，幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)。 II型高賴氨酸血癥和I型高賴氨酸血癥（238700）均由染色體7q31上雙功能酶AASS（605113）的缺乏引起。 AASS基因編碼賴氨酸α-酮戊二酸還原酶和糖堿脫氫酶，其分別催化賴氨酸到糖蛋白和糖蛋白順序轉(zhuǎn)化為α-氨基己二酸半醛和谷氨酸（Tondo等人，2013總結(jié)）。在I型高賴氨酸血癥中，AASS的兩種酶功能均有缺陷，患者血清賴氨酸增加，糖蛋白可能增加;在II型高賴氨酸血癥中，大多數(shù)先進(jìn)個(gè)酶功能被保留，患者傾向于分離出糖鏈增加（Cox，1985; Cox等，1985）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;痙攣性雙癱;高離氨酸血癥;腦電圖異常; Histidinuria。該病臨床表征有：痙攣性雙側(cè)癱瘓；高賴氨酸血癥；腦電圖異常；組氨酸尿。

佳學(xué)基因Sacral agenesis with vertebral anomalies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Sacral agenesis with vertebral anomalies致病鑒定基因解碼

Sacral agenesis with vertebral anomalies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:268700。

伴有椎體異常的骶骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)