【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病是英文polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做PKD polycystic renal disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

多囊腎病是一種累及腎和其它器官的疾病。腎囊腫影響從血液過(guò)濾廢棄產(chǎn)物的能力。囊腫生長(zhǎng)導(dǎo)致腎臟增大，引起腎衰竭。囊腫也可發(fā)生于其他器官，尤其是肝臟。 多囊腎常見(jiàn)的并發(fā)癥包括高血壓、后面或側(cè)面疼痛、血尿、反復(fù)尿路感染、腎結(jié)石、心臟瓣膜異常。此外，患者患動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，動(dòng)脈瘤位于腦底主動(dòng)脈或血管。如果動(dòng)脈瘤撕裂或斷裂可危及生命。 多囊腎病的兩種主要類型是通過(guò)發(fā)病的起始年齡和家系間的傳遞模式進(jìn)行區(qū)分。盡管腎囊腫從出生或兒童期就出現(xiàn)，但常染色體顯性遺傳形式的多囊腎（有時(shí)稱為ADPKD）的體征和癥狀始于成年期。根據(jù)遺傳因素，可將ADPKD進(jìn)一步分為1型和2型。常染色體隱性遺傳形式的多囊腎（有時(shí)稱為ARPKD）比較罕見(jiàn)，并且在早期就是致命的。ARPKD的癥狀和體征在出生時(shí)或嬰兒早期就很明顯。

佳學(xué)基因polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多囊腎病是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病。它在美國(guó)約有50萬(wàn)患者。該疾病的常染色體顯性形式比常染色體隱性形式更常見(jiàn)。常染色體顯性多囊腎病的患病率約為五百分之一至一千分之一，而常染色體隱性型估計(jì)患病率約為兩萬(wàn)分之一至四萬(wàn)分之一。

polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy致病鑒定基因解碼

PKD1，PKD2和PKHD1基因突變引起多囊腎病。PKD1或PKD2基因中的突變可引起常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）; PKD1基因突變導(dǎo)致ADPKD 1型，而PKD2基因突變導(dǎo)致ADPKD 2型。這些基因編碼了一種功能不明的白質(zhì)，它們可能幫助將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。這兩種蛋白質(zhì)一起工作，促進(jìn)腎臟正常發(fā)育、組織和功能。 PKD1或PKD2基因突變導(dǎo)致形成數(shù)千個(gè)囊腫，破壞腎臟和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突變的人，特別是女性，通常疾病癥狀比PKD1突變致病的患者更溫和——包括腎功能下降

polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)多囊腎病具有常染色體顯性遺傳模式。具有這種病癥的人在每個(gè)細(xì)胞中具有PKD1或PKD2基因的一個(gè)突變拷貝。在大約90%的這些病例中，受累者從一個(gè)受累親本遺傳突變。其他10%的病例來(lái)自其中一個(gè)基因的新突變，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。雖然每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝足以引起病癥，但在第二個(gè)拷貝的PKD1或PKD2基因的另外的突變可能使囊腫生長(zhǎng)更快，并增加疾病的嚴(yán)重性。囊腫擴(kuò)大并導(dǎo)致腎功能缺失的速率變化很大，并且可能受到尚未鑒定的其他基因的突變的影響。多囊腎病也可以以常染色體隱性模式遺傳。具有這種形式的

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:173900 hpo_id:HP:0000112。

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)