【佳學基因檢測】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是英文Primary hyperparathyroidism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測?
原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見病癥,其特征是反復性腎和膀胱結石。這種情況經常導致終末期腎?。‥SRD),這是一種危及生命的疾病,可以防止腎臟有效地過濾體液和廢物。原發(fā)性高草酸尿是由稱為草酸鹽的物質的過量產生引起的。草酸鹽通過腎臟過濾并作為尿液中的廢物排出,導致尿液中這種物質的異常高水平(高草酸尿癥)。在其排泄過程中,草酸鹽可與鈣結合形成草酸鈣,草酸鈣是一種硬化合物,是腎臟和膀胱結石的主要成分。草酸鈣的沉積物會損害腎臟和其他器官并導致尿液中的血液(血尿),尿路感染,腎臟損傷,ESRD和對其他器官的損傷。隨著時間的推移,腎功能降低,使得腎臟不再能夠分泌盡可能多的草酸鹽。結果,血液中的草酸鹽水平升高,并且物質沉積在整個身體的組織中(全身性草酸?。?,特別是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis會導致骨折。原發(fā)性高草酸尿癥有三種類型,其嚴重程度和遺傳原因不同。在1型原發(fā)性高草酸尿癥中,腎結石通常在兒童期至成年早期的任何時間開始出現(xiàn),并且ESRD可在任何年齡發(fā)展。原發(fā)性高草酸尿癥2型與1型相似,但ESRD在生命后期發(fā)展。在原發(fā)性高尿酸尿癥3型中,受影響的個體經常在兒童早期發(fā)育腎結石,但是這種類型的病例很少被描述,因此這種類型的其他體征和癥狀尚不清楚。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高草酸尿癥。該病臨床表征有:高草酸尿癥。
佳學基因Primary hyperparathyroidism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Primary hyperparathyroidism致病鑒定基因解碼
Primary hyperparathyroidism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613616。
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)