【佳學(xué)基因檢測】先天性主動脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性主動脈瓣閉鎖是英文Congenital atresia of aortic valve的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性主動脈瓣閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性主動脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測？

腎和泌尿道的先天性異常（CAKUT）包括廣泛的腎和泌尿道畸形。 CAKUT結(jié)構(gòu)異常包括有效腎發(fā)育不全（賊嚴(yán)重），腎發(fā)育不良，多囊腎發(fā)育不良，雙腎收集系統(tǒng)，輸尿管腎盂連接阻塞（UPJO），巨大輸尿管，后尿道瓣膜（PUV）和膀胱輸尿管返流（VUR）。在高達(dá)10％的CAKUT患者的近親中觀察到腎臟異常，盡管這些通常是無癥狀的。表型通常不遵循經(jīng)典的孟德爾遺傳：具有相同遺傳缺陷的家族成員可能具有可變的表型，范圍從嚴(yán)重的腎功能不全到無癥狀的異常。 CAKUT約有500例活產(chǎn)嬰兒，但嚴(yán)重到足以導(dǎo)致新生兒死亡，大約每2 0??00名新生兒中就有1例死亡。此外，CAKUT可發(fā)生于與其他先天性異常相關(guān)的綜合征性疾病，如乳頭腎綜合征（120330）（Renkema等人總結(jié)，2011）。腎和尿路先天異常的遺傳異質(zhì)性也參見CAKUT2（143400），由染色體6q14上TBX18基因（604613）的突變引起。臨床特征：膀胱輸尿管反流;腎病;不有效的外顯率。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎病。

佳學(xué)基因Congenital atresia of aortic valve基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital atresia of aortic valve致病鑒定基因解碼

Congenital atresia of aortic valve基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

先天性主動脈瓣閉鎖的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性主動脈瓣閉鎖的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610805。

先天性主動脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)