【佳學(xué)基因檢測】泌尿科腎病采用基因檢測進行診斷的價值

除了查明病因外，基因診斷還可以告知臨床預(yù)后并指導(dǎo)患者管理?？偟膩碚f，患者和他們的醫(yī)生希望清楚地了解他們的疾病，為什么會發(fā)生，以及它將如何影響他們和家人的健康和醫(yī)療。由于不同的病理生理過程可能導(dǎo)致無法區(qū)分的臨床表現(xiàn)，盡管進行了廣泛的病史記錄和生化、影像學(xué)和組織病理學(xué)檢查，但確切的病因可能仍不清楚。這場“診斷之旅”為患者及其家人帶來了巨大的時間、財務(wù)和心理社會成本，并給醫(yī)療系統(tǒng)帶來了巨大負(fù)擔(dān)。因此，除了幫助指導(dǎo)后續(xù)護理外，因為可以結(jié)束這一過程，基因檢測分子診斷具有重大價值。

重要的是，將基因檢測結(jié)果轉(zhuǎn)化為改善患者治療與護理方案需要對大量基因檢測患者進行縱向研究。需要對接受測序基因檢測的患者進行長期隨訪，以研究基因信息對臨床管理、醫(yī)療利用和結(jié)果的影響。罕見疾病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，如歐洲罕見腎臟疾病參考網(wǎng)絡(luò)、國家衛(wèi)生研究所罕見疾病臨床研究網(wǎng)絡(luò)和英國腎臟研究聯(lián)合會的成立，將有助于實現(xiàn)這一目標(biāo)。此外，所產(chǎn)生的知識將有助于制定有關(guān)罕見遺傳性腎臟疾病診斷和治療的最佳實踐指南?；蛟\斷還可以使患者轉(zhuǎn)診進行可能對特定患者群體有益的治療的靶向臨床試驗，如阿爾波特綜合征的microRNA抑制（OMIM 104200、203780、301050）和原發(fā)性高草酸尿型的小干擾RNA阻斷（OMIM 259900）。疾病特異性支持小組還可以幫助指導(dǎo)患者進行試驗和應(yīng)用其他相關(guān)臨床資源，并作為患者個人及其家庭心理社會支持的主要來源。

最后，基于基因檢測結(jié)果的臨床試驗分層有可能防止不太可能從干預(yù)中獲益的患者暴露于不必要的風(fēng)險，同時減少可能掩蓋其益處的混雜因素。例如，基因檢測可用于將遺傳性腎病綜合征患者排除在研究新型皮質(zhì)類固醇藥物療效的試驗之外，這些患者往往對類固醇治療無反應(yīng)。

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