【佳學(xué)基因檢測】腎病基因檢測

新一代測序和染色體微陣列技術(shù)促進(jìn)了對(duì)各種腎臟疾病分子發(fā)病機(jī)制的理解。基因檢測結(jié)果越來越多地用于指導(dǎo)許多腎臟疾病的臨床治療，從而進(jìn)行有針對(duì)性的疾病監(jiān)測、治療選擇和家庭咨詢。基因解碼基因檢測在兒科腎病學(xué)中具有良好的診斷價(jià)值，支持先天性腎病、尿路異常和激素抗腎綜合征患者的基因測序基因檢測。

盡管需要進(jìn)一步的研究，但試驗(yàn)性研究表明，基因檢測也可以為成年患者提供類似的診斷效果。首先，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和與疑似腎病相關(guān)的基因數(shù)量，選擇合適的檢測方法，實(shí)現(xiàn)基因診斷。與靶向基因檢測包相比，全基因組測序提高了診斷的敏感性。然而，由于全基因組測序和大量的基因突變序列將被提出，基于數(shù)據(jù)庫的基因檢測很難解釋這些突變序列，因?yàn)樗鼈儾荒転樗羞@些突變序列提供清晰的解決方案。雖然基因解碼分析技術(shù)檢出率更高，結(jié)果更清晰，但每個(gè)醫(yī)生都無法接受每個(gè)病例的解釋。為了實(shí)現(xiàn)基因組醫(yī)學(xué)在腎臟疾病診斷和治療中的所有潛力，患者和醫(yī)生必須學(xué)習(xí)許多技術(shù)、社會(huì)支持和倫理問題。循證指南將有助于將遺傳學(xué)或基因信息知識(shí)轉(zhuǎn)化為診斷和治療方法，提高腎病患者的治療效果和生活質(zhì)量。

雖然單一遺傳性腎病很少見，但它們加起來約占成人終末期腎病（ESRD）10%在兒科腎病中至少占70%。除了已知的遺傳病因外，還有令人信服的證據(jù)表明，不同形式的腎病都有遺傳因素。在一般人群中，腎小球?yàn)V過率的遺傳率估計(jì)為~30–60%的腎臟疾病，如腎上管電解質(zhì)的運(yùn)輸，也表現(xiàn)出顯著的遺傳性。此外，10–29%的成人終末期腎病患者在不同種族和病因的家族遺傳史。遺傳性和后天性腎病的預(yù)后、病程和適當(dāng)?shù)闹委煼椒赡苡酗@著差異，但這些形式在使用傳統(tǒng)診斷方法時(shí)無法選擇。

只使用診斷。此外，由于早期疾病在臨床上通常沒有癥狀，患者在達(dá)到終末期腎病之前可能不會(huì)表現(xiàn)出足夠明確的診斷癥狀。超過十分之一的正確診斷指標(biāo)延遲，加上非侵入性診斷工具的局限性ESRD腎衰竭的病因無法清楚地查明。因此，為了提供有效的治療和護(hù)理，需要更早、更特殊的診斷方法。

在過去的十年里，染色體微陣列（CMA）下一代測序（NGS）這些技術(shù)新穎被用作研究工具，并通過評(píng)估基因突變?cè)谡麄€(gè)基因組范圍內(nèi)對(duì)疾病的貢獻(xiàn)，加強(qiáng)了對(duì)基因在疾病發(fā)生中的作用的研究。這些技術(shù)在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用越來越多，反映了臨床醫(yī)學(xué)中對(duì)疑似遺傳性疾病研究的變化。

在基因檢測不推廣應(yīng)用之前，需要多次與醫(yī)生會(huì)面并評(píng)估疑似遺傳性腎病患者的診斷，再加上復(fù)雜的/或創(chuàng)傷性檢測診斷方法（如腎活檢或生化檢測），以確定最可能的原因。臨床醫(yī)生根據(jù)這些結(jié)果選擇一個(gè)或多個(gè)相關(guān)基因進(jìn)行基因檢測。目前，基因組醫(yī)學(xué)正在發(fā)生變化，其中全基因組檢測方法用于確定患者疾病的病因，確定的一種或多種基因突變用于指導(dǎo)臨床護(hù)理。隨著基因測序成本的快速下降，全基因組測試?yán)畋徽J(rèn)為是一種敏感且最終具有成本效益的一線診斷和測試方法。使用此測試有助于克服診斷過程中必須面臨的基因原因和臨床表型多樣性所帶來的診斷困難。

然而，為了實(shí)現(xiàn)腎病基因組醫(yī)學(xué)的前景，我們必須回答許多復(fù)雜的問題，包括如何識(shí)別需要基因檢測的患者，選擇合適的檢測方法，識(shí)別致病性基因突變，并將基因檢測結(jié)果應(yīng)用于個(gè)性化診斷、治療和護(hù)理。為了解決這些問題，有必要對(duì)大量不同年齡、種族和疾病原因的患者進(jìn)行有效的檢測和分析。隨著基因檢測、倫理、法律和社會(huì)影響的廣泛發(fā)展（ELSI）也必須是優(yōu)先事項(xiàng)。

在腎臟疾病基因檢測的診斷和應(yīng)用中，佳學(xué)基因還討論了基因檢測方法及其應(yīng)用于臨床診斷的優(yōu)點(diǎn)和局限性。這些信息可以指導(dǎo)基因檢測的患者群體，解釋基因序列的數(shù)據(jù)和分子診斷的指南，以及基因診斷在腎臟疾病中的價(jià)值。佳學(xué)基因強(qiáng)調(diào)必須解決的關(guān)鍵問題，以便在腎臟疾病的臨床實(shí)踐中有效地應(yīng)用基因檢測結(jié)果，并討論如何克服這些問題。

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