【佳學基因檢測】胚胎性腺肉瘤基因解碼、基因檢測

 

罕見病、遺傳病基因檢測導讀：

胚胎性腺肉瘤基因檢測是對疑似為英文疾病名稱為Embryonal adenosarcoma的腎臟腫瘤所進行的全基因測序或靶向測序基礎上的致病原因分析。檢測可以可以找到導致這一疾病發(fā)生的基因原因，并預測惡變可能、尋找靶向藥物、阻斷遺傳。檢測結果可以用以指導用藥或者是阻斷疾病的遺傳。該病又叫做Embryonal adenosarcoma、Embryonal nephroma、Kidney Wilms tumor、Kidney adenomyosarcoma, embryonal、Kidney, carcinosarcoma, embryonal、Kidney, embryoma、Kidney, embryonal mixed tumor、 Nephroblastoma、Nephroma Renal adenosarcoma 、Renal cancer, Wilms、enal Wilms tumor、Tumor, Wilms Wilms' tumor。由于并不是所有的機構和醫(yī)師都遵循《基因檢測項目名稱規(guī)范》，所以胚胎性腺肉瘤基因檢測又叫做胚胎性腺肉瘤基因篩查 胚胎性腎瘤遺傳測試 腎母細胞瘤基因查體 胚胎性腎臟腺肌肉瘤分子診斷 胚胎性腎臟癌肉瘤基因測序檢查 腎臟胚胎瘤致病基因鑒定基因檢測 腎胚胎混合瘤遺傳力分析 腎母細胞瘤發(fā)病原因基因檢查 腎瘤全外顯子分析 腎腺肉瘤全基因測試 威姆斯腎癌遺傳性測試 腎母細胞瘤阻斷遺傳分析 威爾姆斯腫瘤高通量測試 威姆斯瘤基因檢測輔助診斷 。

本文關鍵詞

胚胎性,腺肉瘤,Wilms,威爾姆斯,腎臟癌,腎癌,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢代碼及交互索引

Disease Ontology DOID:2154 OMIM®  194070 OMIM Phenotypic Series  PS194070 MeSH  D009396 NCIt  C27730 C3267 C6180 SNOMED-CT  25081006 MESH via Orphanet  D009396

ICD10 via Orphanet C64 UMLS via Orphanet  C0027708 Orphanet  ORPHA654 MedGen  C0027708 SNOMED-CT via HPO  126713003 126851005 161832001 21522001 24184005 262285001 302849000 30746006 34436003 38341003 386661006 50177009 53298000 69278003 89362005 93870000 UMLS  C0027708 C1332219 C1333015 C1335062 C2930471

什么樣的人應當做胚胎性腺肉瘤基因檢測？

胚胎性腺肉瘤是一種主要在兒童中發(fā)展的腎癌。 幾乎所有胚胎性腺肉瘤病例都是在 10 歲之前被診斷出來的，其中三分之二是在 5 歲之前被發(fā)現(xiàn)的。

胚胎性腺肉瘤通常首先被發(fā)現(xiàn)是因為腹部腫脹或在體檢時可以感覺到腎臟腫塊。 一些受影響的兒童會出現(xiàn)腹痛、發(fā)燒、紅細胞數(shù)量減少（貧血）、尿中帶血（血尿）或高血壓（高血壓）。 胚胎性腺肉瘤的其他體征包括食欲不振、體重減輕、惡心、嘔吐和疲倦（嗜睡）。

胚胎性腺肉瘤可以在一個或兩個腎臟中產生。 大約 5% 到 10% 的受影響個體在一個或兩個腎臟中發(fā)展為多個腫瘤。 胚胎性腺肉瘤可能從腎臟擴散到身體的其他部位（轉移）。 在極少數(shù)情況下，腎母細胞瘤不累及腎臟，而是發(fā)生在生殖道、膀胱、腹部、胸部或下背部。 

通過適當?shù)闹委煟I母細胞瘤患兒的存活率為 90%。 然而，癌癥反復（反復）的風險在 15% 到 50% 之間，具體取決于原始腫瘤的特征。 腫瘤通常在治療后的頭 2 年內反復，并在腎臟或其他組織（如肺）中發(fā)展。 患有胚胎性腺肉瘤的人在成年后可能會遇到相關的健康問題或治療的后期影響，例如腎功能下降、心臟病和其他癌癥的發(fā)展。

胚胎性腺肉瘤的基因解碼：為基因檢測與判斷提供依據(jù)

根據(jù)《泌尿科腫瘤的基因檢測位點及作用》胚胎性腺肉瘤的形成涉及幾個基因中的任何一個的變化。 胚胎性腺肉瘤通常與 WT1 基因、CTNNB1 基因或 AMER1 基因的突變有關。 這些基因為制造調節(jié)基因活性和促進細胞生長和分裂（增殖）的蛋白質提供了指導。 WT1、CTNNB1 和 AMER1 基因突變都會導致細胞不受控制地增殖，從而導致腫瘤發(fā)展。11 號染色體短 (p) 臂的變化也與腎母細胞瘤的發(fā)展有關。 該區(qū)域的兩個基因 IGF2 和 H19 的開啟或關閉取決于該基因的拷貝是從母親還是父親遺傳的。 這種基因激活的父母特異性差異是一種稱為基因組印記的現(xiàn)象。 在某些胚胎性腺肉瘤病例中，11 號染色體上基因組印記過程的異常導致 H19 基因活性喪失和腎細胞中 IGF2 基因活性增加。 由此導致的通常抑制細胞生長的 H19 基因活性的喪失和促進細胞生長的 IGF2 基因活性的增加共同導致胚胎性腺肉瘤患者的細胞生長不受控制和腫瘤發(fā)展。在大多數(shù)累及一個腎臟的胚胎性腺肉瘤和幾乎所有累及雙腎的病例中，腫瘤被認為起源于從未正常發(fā)育的未成熟腎組織。 這些未成熟的組織被稱為腎源性殘余物。 遺傳變化很可能與腎源性殘余物的存在有關，并且額外的遺傳變化會引發(fā)腎源性殘余物發(fā)展成腫瘤。與胚胎性腺肉瘤有共同遺傳原因的遺傳病癥也可能具有這種癌癥的特征。 這些病癥包括由 WT1 基因突變引起的 WAGR 綜合征、Denys-Drash 綜合征和 Frasier 綜合征。胚胎性腺肉瘤也見于 Beckwith-Wiedemann 綜合征患者，這可能是由于 IGF2 和 H19 基因的基因組印記發(fā)生變化所致。 胚胎性腺肉瘤可能是由其他基因突變引起的其他遺傳病癥的特征。許多患有胚胎性腺肉瘤的兒童在任何已知基因中都沒有發(fā)現(xiàn)突變。 在這些情況下，情況的原因是未知的。 很可能其他未知基因也與胚胎性腺肉瘤的發(fā)展有關。

在哪兒可以做胚胎性腺肉瘤基因檢測

經綜合分析和評價，佳學基因是進行胚胎性腺肉瘤基因檢測的機構。其官網是deyicom.cn, 聯(lián)系電話為4001601189。 所資料所述，檢測可以通過抗凝靜脈血進行。如果只檢測熱點突變，口腔粘膜也可以。

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