【佳學(xué)基因檢測】做了腎穿刺，腎病仍然治不好！基因解碼太重要！

基因解碼導(dǎo)讀：

做了腎穿刺，腎病還是治不好？美國專家：DNA測序后，進行基因解碼分析才有效。

哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心在2018年所進行的一項研究表明，基因解碼方法中所要求的全基因測序或者是全外顯子測序可以獲得腎病患者的全部基因突變，這避免了常規(guī)診斷中的病例和病征觀察的有限性?；蚪獯a方法是一種比基因測序、基因檢測更完整和全面的方法。它可以將患者個人的突變基因與患者的臨床表征建立起對應(yīng)關(guān)系，從確定真正可以導(dǎo)致腎病發(fā)生基因原因。一種通俗但是不太正確的說法是，腎病的遺傳原因，并影響許多慢性腎病患者的治療。據(jù)估計，隨著基因測序、基因檢測與基因解碼的差異性不斷得到大家的承認(rèn)，DNA測序后的基因解碼將很快成為各種疾病，包所知慢性腎病患者常規(guī)診斷檢查的一部分。這項研究發(fā)表在“內(nèi)科學(xué)年鑒”上。

腎病基因解碼有需求、有必要。

該醫(yī)學(xué)中心之所以會研究腎病患者的DNA、腎病的基因序列，是因為美國有14％的人患有慢性腎臟病。而且，其中有四分之一的患者有腎病家族史，這是一個很高的比例，病因的遺傳性不容忽視。 尿毒癥的病因往往是未知的，即使腎病患者做了腎穿刺活檢，也診斷不出病因。 哥倫比亞醫(yī)學(xué)中心腎內(nèi)科主任、這項研究的領(lǐng)導(dǎo)者Gharavi教授說：“目前，腎病的知曉率很低，很多病人是在腎衰竭甚至尿毒癥時，身體癥狀嚴(yán)重了才被送到專家那里。但是診斷結(jié)果總是令人沮喪：因為我們診斷不出病因。 “假設(shè)腎病的基因鑒定基因解碼能列入常規(guī)診斷，將幫助我們回答這些診斷問題，而不是發(fā)送一些費時費力、經(jīng)常令人沮喪的診斷。”

基因解碼找病因

92名腎病患者已通過腎病的致病基因鑒定基因解碼診斷獲益。哥倫比亞大學(xué)的研究人員，對92名腎病患者進行了整個外顯子組測序。 應(yīng)該有很多腎友知道，我們體內(nèi)的基因由2部分組成：內(nèi)含子和外顯子。其中內(nèi)含子不表達，表達出我們的身體結(jié)構(gòu)的基因是外顯子。所以我們無需對龐大的DNA進行全部測序，因為其中有用的部分只有8.2%. 這92人中，有16人不知道自己的病因。研究人員對他們進行了外顯子基因測序后，通過基因解碼得到了診斷，發(fā)現(xiàn)有22名患者可以歸類于13種不同的遺傳病癥候群，這樣的分類為臨床治療提供了指導(dǎo)。同時，這次DNA檢查還發(fā)現(xiàn)了一個新的腎病遺傳基因。 Gharavi教授說：“基因診斷不僅對臨床決策做出貢獻，也決定了哪些家屬應(yīng)該進行篩查，以獲得更早的診斷。而且即使尿毒癥發(fā)生，還可以為腎移植選擇合適的捐贈者。”

基因解碼可以得到額外健康效果

另外，此次研究中，一名腎病患者通過DNA序列的基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)了BRCA2突變，從而及時發(fā)現(xiàn)了乳腺癌。這是基因檢測中所常采用的根據(jù)臨床表征選擇檢測套餐和基因檢測包是不同的?；蚪獯a的特點是在分析之前，不對患者的發(fā)病原因、致病基因做傾向性推測，從而限制了檢測范圍?；蚪獯a將每一個病人當(dāng)做發(fā)病原因未各大的個體，通過分析個個基因信息突變的獨特性，確定疾病發(fā)生原因。當(dāng)然，共性的原因也是佳學(xué)基因這種專業(yè)機構(gòu)可以輕易發(fā)現(xiàn)的，但是正是基因解碼技術(shù)的這種客觀性的超然性，使得它更有可能對過去不認(rèn)為是基因突變造成的疾病、過去病因不明的疾病做出更為正確的診斷的?；蚪獯a獨立于臨床觀察的分析方法使其在疾病的診斷具有與基因檢測不同的力量。

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