【佳學基因檢測】胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

胱氨酸尿癥是英文cystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做cystine storage disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測？

胱氨酸癥是一種細胞內胱氨酸（蛋白質的組成部分）過度累積導致的疾病。胱氨酸的累積會對細胞造成損害，形成的結晶也會對許多器官和組織產生傷害。腎臟和眼睛是最先受累的器官。肌肉，甲狀腺，胰腺和睪丸也可能受到疾病影響。 胱氨酸病有三種類型。按疾病嚴重程度的逐步降低，它們依次是腎病型胱氨酸癥，中間型胱氨酸癥和非腎病型或眼胱氨酸癥。 腎病型胱氨酸癥發(fā)病于嬰兒期，會出現(xiàn)生長遲滯和腎臟特異性受損（范可尼綜合征，HP:0001994），某些大分子物質本該被過濾至尿液，卻被重吸收到血液中。這種腎臟的疾病最終導致一些重要礦物質，鹽類，液體，及多種營養(yǎng)物質的流失。營養(yǎng)物質的流失會影響患者生長，并可能造成骨骼軟化，呈弓形（低磷佝僂病，HP:0004912），尤其是腿部。體內營養(yǎng)物質的失衡會導致排尿增加，口渴，脫水和血液偏酸性（酸中毒，HP:0001941）。年齡到2歲時，眼睛表面部位（角膜）會出現(xiàn)胱氨酸結晶。這些晶體的累積導致患者產生疼痛和對光線敏感度增強（畏光，HP:0000613）。未進行治療的患者兒童在10歲年齡時出現(xiàn)腎臟有效衰竭，另外未治療的患者也會出現(xiàn)其他癥狀，尤其是青春期后，會出現(xiàn)肌肉退化，失明，吞咽困難，糖尿?。℉P:0000819），甲狀腺以及神經系統(tǒng)疾病，甚至成年患者的生育能力也會受到影響（不育癥，HP:0000789）。 中間型胱氨酸癥和腎病型胱氨酸癥的癥狀和特征幾乎相同，不過發(fā)病年齡較晚。中間型胱氨酸癥的患者通常在青少年時期開始發(fā)病。腎臟和角膜晶狀體的病變是該類型疾病的先進癥狀。中間型胱氨酸癥未進行治療的情況下，一般最遲是直至十幾到二十幾歲的年齡時，患者就會出現(xiàn)有效的腎功能衰竭。 非腎病或眼胱氨酸癥的患者，其典型癥狀是畏光，原因是由于在角膜處出現(xiàn)胱氨酸結晶，但通常不會出現(xiàn)腎功能疾病或多數其他類型胱氨酸病的癥狀特征。由于缺少嚴重的疾病癥狀，該種類型的胱氨酸癥患者發(fā)病年齡較廣泛。

佳學基因cystinuria基因解碼、基因檢測大數據分析

胱氨酸癥在全世界新生兒中的發(fā)病率大約是1/200000至 1/100000。 在法國布列塔尼省的發(fā)病率較高，約1/26000。

cystinuria致病鑒定基因解碼

三種類型的胱氨酸病都是由CTNS基因中的突變引起的。 該基因的突變導致胱氨酸轉運蛋白缺乏。在細胞內，這種蛋白質通常將胱氨酸移出溶酶體，溶酶體是細胞中消化和再循環(huán)材料的細胞器。 當胱氨酸蛋白酶缺陷或缺失時，胱氨酸在溶酶體中積累并形成晶體。 胱氨酸的積累損害腎臟和眼睛中的細胞，也可能影響其他器官。

cystinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

胱氨酸尿癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胱氨酸尿癥的數據庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/。

胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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