【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏是英文Cytochrome c oxidase i deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

未治療兒童的腎病性胱氨酸病的特征是腎小管Fanconi綜合征，生長(zhǎng)不良，低磷血癥性佝僂病，腎小球功能受損導(dǎo)致有效腎小球衰竭，并且?guī)缀跛屑?xì)胞中胱氨酸晶體積聚，導(dǎo)致細(xì)胞破壞和組織功能障礙。典型的未經(jīng)治療的孩子身材矮小，膚色淺，佝僂病和畏光。大約六個(gè)月后，通常會(huì)注意到茁壯成長(zhǎng);腎小管Fanconi綜合征的體征ome（多尿，煩渴，脫水和酸中毒）早在6個(gè)月時(shí)出現(xiàn);角膜晶體可以在一歲之前存在，并且在16個(gè)月之后總是存在。在使用腎移植和胱氨酸消耗治療之前，腎病性膀胱病的壽命不超過(guò)十年。通過(guò)這些療法，受影響的個(gè)體可以存活至少到四十或五十年代中期，并且生活質(zhì)量令人滿意。中度胱氨酸病的特征在于腎病性膀胱病的所有典型表現(xiàn)，但發(fā)病時(shí)間較晚。腎小球衰竭發(fā)生在所有未治療的患者中，通常在15至25歲之間。非腎病（眼部）形式的胱氨酸癥僅以角膜胱氨酸晶體積聚引起的畏光為特征。臨床特征：常染色體隱性遺傳;泌尿系統(tǒng)異常;視網(wǎng)膜異常;視網(wǎng)膜病變;角膜晶體;畏光。該病臨床表征有：泌尿系統(tǒng)異常；視網(wǎng)膜的異常；視網(wǎng)膜病變；角膜結(jié)晶；畏光。

佳學(xué)基因Cytochrome c oxidase i deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cytochrome c oxidase i deficiency致病鑒定基因解碼

Cytochrome c oxidase i deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:219750。

怎么做細(xì)胞色素c氧化酶i缺乏基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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