【佳學(xué)基因檢測】做腎小管發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎小管發(fā)育不全是英文renal tubular dysgenesis的中文翻譯。這一疾病又叫做Allanson Pantzar McLeod syndrome primitive renal tubule syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎小管發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎小管發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

腎小管發(fā)育不全是一種嚴(yán)重的腎臟疾病，其特征是出生前腎臟的異常發(fā)育。特別地，稱為近端小管的腎結(jié)構(gòu)缺失或發(fā)育不全。這些結(jié)構(gòu)有助于重新吸收所需的營養(yǎng)物，水和其他物質(zhì)進入血液，并將其他排泄到尿液中。沒有功能性近端小管，腎臟不能產(chǎn)生尿液（稱為無尿癥）。胎尿是圍繞胎兒（羊水）的流體的主要成分，而無尿?qū)е卵蛩疁p少（羊水過少）。羊水有助于緩沖和保護胎兒，并在許多器官包括肺部的發(fā)育中發(fā)揮作用。羊水過少引起一組稱為Potter sequence的異常，其包括獨特的面部特征，例如扁平的鼻子和大的且低的耳朵;多余皮膚;向內(nèi)和向上轉(zhuǎn)動的腳（clubfeet）;和不發(fā)達(dá)的肺部。腎小管發(fā)育不全也引起嚴(yán)重的低血壓。此外，在一些患者中顱骨中的骨發(fā)育是異常的，在顱骨（囟門）的骨頭之間造成大的空間。由于腎小管發(fā)育不全引起的嚴(yán)重健康問題的結(jié)果，患者通常是死產(chǎn)的在出生前死亡，或者在出生后不久因呼吸衰竭很快死亡。極少地，經(jīng)過治療，患者生存到童年。他們的血壓通常正常，但他們迅速發(fā)展慢性腎臟疾病，其特點是腎功能減退，并隨著時間的推移而惡化。

佳學(xué)基因renal tubular dysgenesis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腎小管發(fā)育不全是一種罕見的疾病，其患病率未知。

renal tubular dysgenesis致病鑒定基因解碼

ACE，AGT，AGTR1或REN基因中的突變可引起腎小管發(fā)育不全。這些基因參與腎活素-血管緊張素系統(tǒng)，調(diào)節(jié)體內(nèi)的血壓和體液和鹽的平衡，并在出生前在腎的發(fā)育中起作用。腎活素-血管緊張素系統(tǒng)包含參與最終產(chǎn)生血管緊張素II蛋白的幾個蛋白質(zhì)的一系列步驟。在第一步中，腎素蛋白（由REN基因產(chǎn)生）將血管緊張素原（由AGT基因產(chǎn)生）的蛋白轉(zhuǎn)化為血管緊張素I。在下一步中，血管緊張素轉(zhuǎn)化酶（由ACE基因產(chǎn)生）將血管緊張素I轉(zhuǎn)化為血管緊張素II。血管緊張素II與血管緊張素II受體1型（AT1受體;由AGTR1基因產(chǎn)生）結(jié)合

renal tubular dysgenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

腎小管發(fā)育不全以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中相關(guān)基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

renal tubular dysgenesis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎小管發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:267430 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q63.8

做腎小管發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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