【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥是英文methylmalonic acidemia with homocystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做methylmalonic acidemia and homocystinemia；methylmalonic acidemia and homocystinuria；methylmalonic aciduria and homocystinuria；vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methylt;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥是一種遺傳病，患者的身體不能適當(dāng)?shù)靥幚戆被?、脂質(zhì)和膽固醇。患者具有兩種不同病征，即甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥，其體征和癥狀通常在嬰兒期顯露，盡管它們可以在任何年齡開始。當(dāng)病癥較早顯露時(shí)，受累者通常不能以預(yù)期的速率成長(zhǎng)和增重（發(fā)育不良），有時(shí)可以在出生前被診斷出來（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。這些嬰兒也可能有進(jìn)食困難和異常蒼白的外觀（面色蒼白）。神經(jīng)問題在甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的患者中也是常見的，包括弱肌張力（張力減退）和癲癇。大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒和兒童具有異常小的頭部（小頭癥）、發(fā)育遲緩和智力缺陷。該病癥較不常見的特征包括眼睛問題和巨成紅細(xì)胞性貧血。當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞數(shù)量較少（貧血），并且其余的紅細(xì)胞大于正常細(xì)胞時(shí)，發(fā)生巨成紅細(xì)胞性貧血。隨著時(shí)間的推移，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的體征和癥狀逐漸惡化，如果不治療，可能會(huì)危及生命。在青春期或成年期開始發(fā)作的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥，體征和癥狀通常包括精神變化和認(rèn)知問題?；颊呖赡軙?huì)表現(xiàn)出行為和性格變化；他們可能變得較少社交，并可能出現(xiàn)幻覺，精神錯(cuò)亂和精神病。此外，這些患者可能首先會(huì)失去先天獲得的心智和運(yùn)動(dòng)能力，導(dǎo)致在學(xué)校或工作表現(xiàn)的下降，控制運(yùn)動(dòng)困難，記憶力問題，言語困難，智力功能下降（癡呆）或極度缺乏能量（嗜睡）。一些患有晚期甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥的患者，發(fā)展成為“脊髓亞急性聯(lián)合變性”，導(dǎo)致下肢麻木和虛弱、行走困難和頻繁跌倒。

佳學(xué)基因methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥最常見的形式是cblC型，在全世界新生兒中的發(fā)病率估計(jì)為二十萬分之一。研究表明，這種形式的病癥在特定人群中更常見。研究發(fā)現(xiàn)，該病在紐約的發(fā)病率約為十萬分之一，該病在加利福尼亞的發(fā)病率為六萬分之一。其他類型的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥更不常見。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道過的其他類型的每種類型不到20例。

methylmalonic acidemia with homocystinuria致病鑒定基因解碼

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥可由幾種基因之一的突變引起：MMACHC，MMADHC，LMBRD1，ABCD4或HCFC1。這些基因的突變導(dǎo)致了不同類型的疾病，其被稱為遺傳互補(bǔ)群：cblC，cblD，cblF，cblJ和cblX。上述每個(gè)基因都涉及維生素B12的加工，維生素B12也稱為鈷胺素或Cbl。加工后的維生素轉(zhuǎn)化為腺苷鈷胺素（AdoCbl）或甲基鈷胺素（MeCbl）。 AdoCbl是分解某些氨基酸、脂質(zhì)和膽固醇的酶的正常功能所需的。 AdoCbl稱為輔因子，因?yàn)樗兄诿笇?shí)現(xiàn)其功能。 MeCbl也是輔

methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。當(dāng)由HCFC1基因的突變引起時(shí)，該病癥在X連鎖隱性模式。HCFC1基因位于X染色體。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性

methylmalonic acidemia with homocystinuria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:277400 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.1

怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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