【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性戊糖尿基因解碼、基因檢測(cè)需要多長時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性戊糖尿是英文essential pentosuria的中文翻譯。這一疾病又叫做essential benign pentosuria L-xylulose reductase deficiency L-xylulosuria pentosuria xylitol dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止原發(fā)性戊糖尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性戊糖尿基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性戊糖尿是一種以尿液中含有高水平的L-木酮糖為特征的疾病。該病如此命名是因?yàn)長-木酮糖是一種戊糖。盡管糖過量，患者沒有相關(guān)的健康問題。

佳學(xué)基因essential pentosuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性戊糖尿幾乎只發(fā)生在有阿什肯納茲猶太血統(tǒng)的人身上。該人群中的患病率約為1/3300。

essential pentosuria致病鑒定基因解碼

原發(fā)性戊糖尿是由DCXR基因中的突變引起的。該基因編碼了二羰基和L-木酮糖還原酶（DCXR），其在體內(nèi)起多重作用。其功能之一是將L-木酮糖轉(zhuǎn)化為木糖醇。這個(gè)反應(yīng)是一個(gè)過程中的一個(gè)步驟，身體可以使用糖的能量。DCXR基因突變導(dǎo)致DCXR蛋白的結(jié)構(gòu)異常，迅速分解。沒有這種蛋白質(zhì)，L-木酮糖不能轉(zhuǎn)化為木糖醇，并且過量的糖在尿中排出。雖然基因突變導(dǎo)致了原發(fā)性戊糖尿，但是如果他們攝入過量的L-木酮糖或L-阿拉伯糖（某些果實(shí)中含有豐富的些類戊糖）就可能會(huì)發(fā)展為非遺傳形式的戊糖尿。這種病癥會(huì)隨飲食改變消失，被稱為食物性

essential pentosuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

essential pentosuria的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性戊糖尿的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:260800 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

做原發(fā)性戊糖尿基因解碼、基因檢測(cè)需要多長時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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