【佳學(xué)基因檢測】什么人要做Dent病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Dent病是英文Dent disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;凹陷病, x連鎖近端腎小管功能障礙,x連鎖隱性腎結(jié)石,由于CLCN5基因的突變。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Dent病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Dent病基因解碼、基因檢測？

Dent疾病是近端腎小管功能障礙的X連鎖病，其特征為低分子量蛋白尿，高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥，腎結(jié)石和慢性腎病（CKD）。年齡小于十歲的男性可能僅表現(xiàn)出低分子量（LMW）蛋白尿和/或高鈣尿癥，這通常是無癥狀的。受影響的男性中有30-80％在30至50歲之間發(fā)展為終末期腎病（ESRD）;在某些情況下，終末期腎病不會要到六十歲或以后才會發(fā)生。偶爾會觀察到佝僂病或骨軟化癥，略矮小的身材可能是常見的表征。疾病的嚴重程度可以在同一家庭內(nèi)不同。 Dent疾病2（由OCRL突變引起）的男性患智力殘疾的風(fēng)險增加。由于隨機X染色體失活，一些女性攜帶者可能表現(xiàn)出高鈣尿癥，并且很少出現(xiàn)腎結(jié)石和中度LMW蛋白尿。女性很少發(fā)生慢性腎病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；低磷血癥；骨痛；佝僂病；軟骨病是一個通用術(shù)語，骨虛弱由于在稱為類骨質(zhì)的蛋白質(zhì)框架的礦化缺陷。這種有缺陷的礦化主要是維生素D骨軟化癥的兒童被稱為佝僂病缺乏所引起。；骨小梁稀疏；鏡下血尿癥；股骨彎曲；骨骺凸出；手腕膨大；腳踝膨大；高磷酸鹽尿癥；低分子量蛋白尿；血清1,25二羥基維生素D3升高。

佳學(xué)基因Dent disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Dent disease致病鑒定基因解碼

Dent disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Dent disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Dent病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300009；ICD編碼是N25.8

什么人要做Dent病基因解碼、基因檢測？

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