【佳學基因檢測】怎么做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性腎上腺皮質增生是英文Congenital adrenal hyperplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做11 beta hydroxylase deficiency ；11b hydroxylase deficiency ；adrenal hyperplasia, hypertensive form ；deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase ；P450C11B1 deficiency ；steroid 11 beta hydroxylase deficiency;CAH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性腎上腺皮質增生在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測？

由于11-β-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生（CAH）是影響腎上腺的一組疾病（統(tǒng)稱為先天性腎上腺增生）中的一種。 腎上腺位于腎臟的頂部，并產(chǎn)生調節(jié)體內(nèi)許多基本功能的各種激素。在11-β-羥化酶缺乏型CAH的患者中，腎上腺產(chǎn)生過量的男性性激素-雄激素。存在兩種類型的11-β-羥化酶缺乏型CAH，經(jīng)典形式和非經(jīng)典形式。經(jīng)典形式是兩種類型中較嚴重的。具有11-β-羥化酶缺乏型CAH經(jīng)典形式的女性具有看不出來是男性或女性的外生殖器（外陰性別不明）。然而，內(nèi)部生殖器官發(fā)育正常。具有這種病癥經(jīng)典形式的男性和女性會有其次要性特征的早期發(fā)育，例如面部和陰部的毛發(fā)生長，聲音的加深，痤瘡的出現(xiàn)和開始急劇增長。較早的急劇增長可以預防青春期的生長緩慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羥化酶缺乏型CAH的經(jīng)典形式的大約三分之二的個體具有高血壓（高血壓）。高血壓通常在生命的第一年內(nèi)發(fā)展。11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的女性具有正常的女性生殖器。隨著受影響的女性變老，他們可能出現(xiàn)體毛過度生長（多毛癥）和不規(guī)則月經(jīng)。具有這種病癥的非經(jīng)典形式的男性通常除了身材矮小之外沒有任何體征或癥狀。高血壓不是11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的特征。

佳學基因Congenital adrenal hyperplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在所有先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）病例中。有5％至8％是由于11-β-羥化酶缺乏而導致的。據(jù)估計，11-β-羥化酶缺乏型CAH在新生兒中的患病率為十萬分之一至二十萬分之一。這種疾病在居住在以色列的摩洛哥猶太人中更常見，在新生兒中患病率大約為五千分之一至七千分之一。11-β-羥化酶缺乏型CAH的經(jīng)典形式似乎比非經(jīng)典形式更常見。

Congenital adrenal hyperplasia致病鑒定基因解碼

11-β-羥化酶缺乏型CAH由CYP11B1基因中的突變導致。 CYP11B1基因編碼稱為11-β-羥化酶的酶。這種酶存在于腎上腺中，它幫助產(chǎn)生稱為皮質醇和皮質酮的激素。皮質醇具有許多功能，例如維持血糖水平，保護身體免受壓力和抑制炎癥。皮質酮轉化為激素醛固酮，其通過維持身體中適當?shù)柠}和液體水平來幫助控制血壓。當缺乏11-β-羥化酶時，用于形成皮質醇和皮質酮的前體在腎上腺中積累并轉化為雄激素。雄激素的過量產(chǎn)生導致性發(fā)育異常，特別是在11-β-羥化酶缺乏型CAH的女性中。用于形成皮質酮的前體細胞中的積累增加鹽

Congenital adrenal hyperplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Congenital adrenal hyperplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性腎上腺皮質增生的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:202010 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E25.0

怎么做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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