【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤(B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(17;19))臨床表現(xiàn)和基因型-表型相關(guān)性

伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤(B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(17;19))臨床表現(xiàn)和基因型-表型相關(guān)性

伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤（B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with T(17;19)）是一種相對(duì)少見的急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL），主要影響兒童和青少年。該疾病的特征是染色體異常，特別是第17號(hào)和第19號(hào)染色體之間的易位（t(17;19)），這通常導(dǎo)致特定基因的重排和異常表達(dá)。

臨床表現(xiàn)

1. 癥狀：

- 貧血：由于骨髓受到抑制，導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少。

- 出血傾向：血小板減少可能導(dǎo)致皮膚出血、淤血和鼻出血。

- 感染：白細(xì)胞功能異常，患者易感染。

- 淋巴結(jié)腫大：淋巴結(jié)、脾臟和肝臟可能腫大。

- 骨痛：由于白血病細(xì)胞在骨髓中的積聚，可能引起骨痛。

2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：

- 外周血涂片可見異常淋巴細(xì)胞。

- 骨髓穿刺可發(fā)現(xiàn)大量淋巴母細(xì)胞。

3. 影像學(xué)檢查：

- CT或超聲檢查可評(píng)估淋巴結(jié)、脾臟和肝臟的腫大情況。

基因型-表型相關(guān)性

伴有 T(17;19) 的 B-ALL 通常與特定的基因改變相關(guān)，這些改變可能影響疾病的臨床表現(xiàn)和預(yù)后。

1. 基因重排：

- T(17;19) 易位通常涉及 TAL1（17號(hào)染色體）和 LMO2（19號(hào)染色體）基因的重排。這種重排可能導(dǎo)致這些基因的異常表達(dá)，進(jìn)而影響細(xì)胞的增殖和生存。

2. 表型特征：

- 伴有 T(17;19) 的 B-ALL 通常表現(xiàn)為前B細(xì)胞型，CD19、CD10、CD34等標(biāo)志物陽性。

- 可能伴隨其他染色體異常，如缺失或其他易位，這些也可能影響預(yù)后。

3. 預(yù)后：

- T(17;19) 的存在通常與較差的預(yù)后相關(guān)，尤其是在兒童患者中。治療反應(yīng)差、復(fù)發(fā)率高是該亞型的特點(diǎn)。

結(jié)論

伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤是一種具有特定臨床表現(xiàn)和基因型特征的疾病。了解其基因型-表型相關(guān)性對(duì)于制定個(gè)體化治療方案和預(yù)后評(píng)估具有重要意義。針對(duì)這種類型的白血病，早期診斷和積極治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。

伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤(B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(17;19))發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果

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伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤(B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(17;19))基因檢測(cè)是否需要包括MLPA檢測(cè)

在伴有 T(17;19) 的 B 淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤（B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with T(17;19)）的基因檢測(cè)中，MLPA（多重?zé)晒馓结橂s交分析）檢測(cè)可以是一個(gè)有用的補(bǔ)充工具。T(17;19) 轉(zhuǎn)位通常涉及到特定的基因重排，這可能會(huì)影響細(xì)胞的增殖和生存。

MLPA 檢測(cè)可以用于評(píng)估基因拷貝數(shù)的變化，包括缺失和擴(kuò)增，這在某些情況下可能與疾病的預(yù)后和治療反應(yīng)相關(guān)。因此，雖然常規(guī)的基因檢測(cè)可能會(huì)檢測(cè)到 T(17;19) 轉(zhuǎn)位，但如果臨床上有必要了解更多關(guān)于基因拷貝數(shù)變化的信息，MLPA 檢測(cè)也是值得考慮的。

總的來說，是否需要包括 MLPA 檢測(cè)取決于具體的臨床情況、實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)能力以及醫(yī)生的判斷。如果有疑慮或需要更全面的基因組信息，建議與相關(guān)的遺傳學(xué)專家或?qū)嶒?yàn)室進(jìn)行討論。