基因檢測就找佳學(xué)基因!
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基因檢測就找佳學(xué)基因!
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呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國家衛(wèi)生統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位，在城市位居第四位！呼吸系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“呼吸系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種呼吸系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為呼吸系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源。
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專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有呼吸系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有呼吸系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
生育過呼吸系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
有呼吸系統(tǒng)疾病家族史的人群
想了解自身患呼吸系統(tǒng)疾病風(fēng)險的人群
呼吸系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確呼吸系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CFTR | 7q31.2 | c.T2G | p.M1R | 純合 | Uncertain | pathogenic | AR | 囊性纖維化 | -- |
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