【佳學(xué)基因檢測】頂骨孔擴(kuò)大基因解碼、基因檢測（Enlarged parietal foramina）

罕見病基因解碼、基因檢測

頂骨孔擴(kuò)大是英文Enlarged parietal foramina的中文翻譯。這一疾病又叫做Catlin marks、Cranium bifidum、Cranium bifidum occultum、Fenestrae parietals symmetricae、Foramina parietalia permagna、FPP、Giant parietal foramina、Hereditary cranium bifidum遺傳性顱骨裂、Parietal foramina、PFM、Symmetric parietal foramina。該病是一種基因病、遺傳病。同源框基因 ALX4 和 MSX2 的雜合突變導(dǎo)致顱骨缺陷，稱為擴(kuò)大的頂葉孔 (PFM) 和顱骨雙歧 (CB)； 在獨(dú)特的顱縫早閉 (CRS) 家族中記錄了單個(gè) MSX2 突變。佳學(xué)基因?qū)⒅攸c(diǎn)放在這些基因?qū)?PFM/CB 和 CRS 的相對(duì)突變貢獻(xiàn)，建立完整的關(guān)于基因型-表型相關(guān)性的信息。 佳學(xué)基因檢測通過分析了 11 個(gè)新的無關(guān)病例或 PFM/CB 家族、181 個(gè) CRS 病例和分離 11p11.2 亞顯微缺失的單個(gè)家族（包括 ALX4）中的 ALX4 和 MSX2。 探討了顱骨缺損大小與年齡、基因和突變類型之間的相關(guān)性，并回顧了其他表型表現(xiàn)。 4 個(gè) PFM 病例在 ALX4 或 MSX2 中有突變； 包括以前的家族，已經(jīng)確定了六個(gè) ALX4 和六個(gè) MSX2 突變，占家族性的 11/13，但只有 1/6 的散發(fā)病例。 缺失家族證實(shí)了在 11p11.2 的 1.1 Mb 區(qū)域內(nèi)劃定了一個(gè)精神發(fā)育遲滯位點(diǎn)。 總體而言，在 ALX4 和 MSX2 相關(guān)的顱骨缺損之間未發(fā)現(xiàn)顯著的大小差異，但 ALX4 突變 p.R218Q 往往會(huì)導(dǎo)致持續(xù)性 CB，并且與后顱窩的解剖異常有關(guān)。 頂骨孔擴(kuò)大基因解碼研究得出結(jié)論，由 ALX4 和 MSX2 突變引起的 PFM 具有相似的患病率，并且通常在臨床上無法區(qū)分。 突變篩查在 PFM 中具有很高的檢出率，尤其是在家族性病例中，但在 CRS 中沒有顯示。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止頂骨孔擴(kuò)大在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做頂骨孔擴(kuò)大基因解碼、基因檢測？

大頂骨孔是一種顱骨發(fā)育受損的遺傳病。該病主要特征是頂骨間的孔較大（孔），而頂骨是組成顱骨頂部和側(cè)面的兩塊骨骼。該疾病是由于頂骨內(nèi)骨骼發(fā)育不完整（骨化）。頂骨孔的形狀是對(duì)稱和圓形的，大小是幾毫米至幾厘米寬。頂骨孔是胎兒發(fā)育過程中的正?，F(xiàn)象，但一般是嬰兒出生前，也就是懷孕后第五個(gè)月里便已閉合。但是，患這種病的人，在整個(gè)生命期間頂骨孔會(huì)保持開口狀態(tài)。 由于缺少骨骼，顱骨上大頂骨孔的部位觸感較軟。頂骨孔較大的患者一般沒有任何相關(guān)的健康問題。然而，有報(bào)道指出少部分該病的患者會(huì)出現(xiàn)頭皮缺損，癲癇（HP:0001250），和大腦結(jié)構(gòu)異常。在頂骨開口處施壓可引起嚴(yán)重的頭痛，并且該病患者在頂骨開口區(qū)域如果出現(xiàn)任何的創(chuàng)傷，也會(huì)增加腦損傷和顱骨碎裂的風(fēng)險(xiǎn)。 大頂骨孔這種疾病有兩種類型，稱為1型和2型，這是根據(jù)該病遺傳型不同而分類。

佳學(xué)基因頂骨孔擴(kuò)大基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

大頂骨孔的患病率估計(jì)為1/15,000至1/50,000。
 

頂骨孔擴(kuò)大致病鑒定基因解碼

ALX4 基因突變占頂葉孔擴(kuò)大病例的 60%，而 MSX2 基因突變占病例的 40%。 這些基因提供了產(chǎn)生稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)的指令，這是全身正常發(fā)育所必需的。 轉(zhuǎn)錄因子附著（結(jié)合）到 DNA 的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。 ALX4 和 MSX2 轉(zhuǎn)錄因子蛋白參與調(diào)節(jié)早期發(fā)育過程中各種細(xì)胞過程所需的基因。 ALX4 或 MSX2 基因的突變可能會(huì)削弱它們各自轉(zhuǎn)錄因子與 DNA 結(jié)合的能力。 結(jié)果，多個(gè)基因的調(diào)控被改變，從而破壞了許多必要的細(xì)胞功能。 引導(dǎo)顱骨發(fā)育的過程似乎對(duì)這些轉(zhuǎn)錄因子活性的變化特別敏感。 如果這種情況是由 MSX2 基因突變引起的，則稱為 1 型頂葉擴(kuò)大孔。ALX4 基因突變導(dǎo)致 2 型頂葉擴(kuò)大孔。在1型和2型之間，擴(kuò)大的頂葉孔之間的開口大小似乎沒有差異。
 

頂骨孔擴(kuò)大基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者的父母中也有一人患病。然而，在極少數(shù)病例中，繼承變異基因的人沒有大頂骨孔(這種情況稱為“外顯率降低”）。
 

頂骨孔擴(kuò)大的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頂骨孔擴(kuò)大的數(shù)據(jù)庫代碼：
 

頂骨孔擴(kuò)大基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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