【佳學(xué)基因檢測】Léri-Weill綜合征基因檢測基因解碼(LWD)
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀
Léri-Weill綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Léri-Weill dyschondrosteosis的疾病進(jìn)行的基于基因測結(jié)果的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)。Léri-Weill綜合征又叫做DCO、Dyschondrosteosis、Leri-Weill dyschondrosteosis、LWD。 因此,Léri-Weill綜合征基因檢測又叫做DCO基因篩查、Leri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥分子診斷測試、LWD遺傳測試、軟骨骨生成障礙基因分析、軟骨發(fā)育不良基因測試、Léri-Weill軟骨生成障礙。Léri-Weill綜合征是一種由于基因突變信息的血緣遺傳而在家族內(nèi)傳播的疾病。Léri-Weill綜合征基因檢測可以找到致病基因,阻斷遺傳,讓二代及二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測?
Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良是一種骨骼生長障礙。 受影響的個體通常會縮短手臂和腿部的長骨(中肢)。 由于腿骨縮短,Leri-Weill 軟骨發(fā)育不良癥患者通常身材矮小。 大多數(shù)患有這種疾病的人還患有稱為馬德隆畸形的腕骨和前臂骨骼異常,這可能會導(dǎo)致疼痛并限制腕部運(yùn)動。 這種異常通常出現(xiàn)在童年或青春期早期。 Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良的其他特征包括肌肉質(zhì)量增加(肌肉肥大); 小腿稱為脛骨的骨頭彎曲; 肘部遠(yuǎn)離身體的角度大于正常角度(增加的攜帶角度); 和高弓形的上顎。
Léri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥在男性和女性中均有發(fā)生,但其體征和癥狀在女性中往往更為嚴(yán)重。 研究人員認(rèn)為,更嚴(yán)重的特征可能是由荷爾蒙差異引起的。
佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測大數(shù)據(jù)分析
佳學(xué)基因骨骼異常病案集收集的Léri-Weill軟骨發(fā)育不良病例嘗不足以得出可信賴的人群患病率數(shù)據(jù)。但是佳學(xué)的大數(shù)據(jù)顯示女性發(fā)病率高于男性。
Léri-Weill軟骨發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼:基因檢測的科學(xué)依據(jù)
根據(jù)《骨骼異常及體形發(fā)育基因檢測項(xiàng)目》,大多數(shù)Léri Weill軟骨發(fā)育不良的病例都是由SHOX基因的改變引起的。該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在骨骼發(fā)育中起作用,對手臂和腿部骨骼的生長和成熟尤為重要。Léri Weill軟骨發(fā)育不良賊常見的原因是整個SHOX基因的缺失。其他可能導(dǎo)致該疾病的基因信息變化包括SHOX基因突變或附近通常有助于調(diào)節(jié)基因活性的遺傳物質(zhì)缺失。這些變化減少了SHOX蛋白的產(chǎn)生量。這種蛋白質(zhì)的缺乏會破壞正常的骨骼發(fā)育和生長,這是Léri Weill軟骨發(fā)育不良的主要特征。
在沒有SHOX基因基因改變的患者中,發(fā)病的原因需要通過基于全基因測序的致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確。
Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼
佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測結(jié)果與報(bào)告與國際數(shù)據(jù)庫進(jìn)行交流的數(shù)據(jù)接口中代碼:
Disease Ontology DOID:0060847
OMIM® 127300
MeSH C537119
NCIt C126560
SNOMED-CT 17818006
MESH via Orphanet C537119
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ICD10 via Orphanet Q77.8
UMLS via Orphanet C0265309
Orphanet ORPHA240
MedGen C0152441 C0265309 CN031459
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UMLS C0265309
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如何進(jìn)行Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測?
如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。
(責(zé)任編輯:基因檢測)