【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病是英文Dermatofibrosis lenticularis disseminata的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？

Buschke-Ollendorff綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，表現(xiàn)為多發(fā)皮下痣或結(jié)節(jié)。在組織學(xué)檢查中，它們可以是富含彈性蛋白的（彈性蛋白）或富含膠原蛋白的（皮膚纖維性的lematularis disseminata）。病變通常是無(wú)情的和堅(jiān)定的。受影響的個(gè)體也有骨質(zhì)疏松癥（OPK），字面意思是“斑點(diǎn)骨”，這是骨骼硬化病灶，發(fā)生在長(zhǎng)骨，腕，足，踝，骨盆和肩胛骨的骨骺和干骺端。有些人有皮膚和骨骼表現(xiàn)，而其他人可能缺乏皮膚或骨骼表現(xiàn)。一些人也可能患有melorheostosis（155950），其特征在于管狀骨的皮質(zhì)“流動(dòng)”骨質(zhì)增生。大多數(shù)報(bào)道的BOS和OPK病例是良性的，并且偶然發(fā)現(xiàn)骨病變，盡管一些患者可能有關(guān)節(jié)疼痛（Hellemans等，2004和Zhang等，2009）綜述。臨床特征：鼻竇炎;形而上學(xué)的異常;掌跖角化過(guò)度;皮膚非典型瘢痕;黑素細(xì)胞痣;關(guān)節(jié)炎;聲音異常;沙啞的聲音;主動(dòng)脈異常;骨骼發(fā)育不良;骨痛;痣;骨斑點(diǎn)癥;肉瘤;非中線唇裂。該病臨床表征有：鼻竇炎；干骺端異常；掌跖角化；非典型皮膚疤痕；黑素細(xì)胞痣；關(guān)節(jié)炎；聲音異常；聲音嘶啞；主動(dòng)脈異常；骨骼發(fā)育不良；骨痛；色素痣；骨斑點(diǎn)癥；肉瘤；非中線唇裂。

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常染色體顯性

播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:166700。

如何做播散性豆?fàn)钇つw纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)