【佳學(xué)基因檢測】做額顳骨發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

額顳骨發(fā)育不良1型是英文Frontonasal dysplasia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止額顳骨發(fā)育不良1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做額顳骨發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測？

術(shù)語前額發(fā)育不良是由Sedano等人提出的。 （1970）描述了一個(gè)僅限于面部和頭部的發(fā)現(xiàn)星座。該病癥定義為以下2項(xiàng)或更多項(xiàng)：（1）真正的眼部過度活動(dòng); （2）擴(kuò)大鼻根; （3）中位面部裂隙影響鼻子和/或上唇和上腭; （4）alae nasi的單邊或雙邊劈開; （5）鼻尖形成不足; （6）前顱顱閉塞癥（見168500）; （7）V形或寡婦的前額峰發(fā)際線（Sedano和Gorlin，1988）。大多數(shù)報(bào)道的病例是散發(fā)性的，但有少數(shù)家族性病例報(bào)道.Twigg等（2009）描述了鼻前畸形（FNM） ）作為“非常異質(zhì)性的一組疾病”并總結(jié)了臨床特征。也見了肢端額葉發(fā)育不良（AFND; 603671），前額肌發(fā)育不良（FFND; 229400），眼眶竇炎綜合征（OAFNS; 601452），前交叉口贅交綜合征（201180,239710）和顱前發(fā)育不全（304110）。鼻竇發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性前額發(fā)育不良-2（FND2; 613451）是由染色體11p11.2上的ALX4基因（605420）突變引起的。引起了鼻竇發(fā)育不良-3（FND3; 613456）通過在染色體12q21上的ALX1基因（601527）中的突變。臨床特征：常染色體隱性遺傳;中間唇裂;寡婦的峰;雙唇鼻尖;白內(nèi)障;缺損; Brachydactyly綜合征;上頜中切牙寬間距;法洛四聯(lián)癥;短小柱; Cranium bifidum occultum;胸肌發(fā)育不全/發(fā)育不全;胼sp體脂肪瘤;前基底腦膨出;額葉皮膚脂肪瘤。該病臨床表征有：正中唇裂；美人尖；雙歧鼻尖；白內(nèi)障；缺損；短指畸形綜合征；上頜中切牙牙間隙增寬；法洛四聯(lián)癥；鼻小柱短??；隱蔽性顱裂；胸肌發(fā)育缺陷/不全；胼胝體脂肪瘤；前基底腦膨出；前額皮膚脂肪瘤。

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常染色體隱性遺傳病

額顳骨發(fā)育不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，額顳骨發(fā)育不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:136760。

做額顳骨發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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