【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全是英文Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

一種形式的Robinow綜合征，一種罕見(jiàn)的骨骼發(fā)育不良綜合征，其特征是類似于胎兒面部的畸形特征，子宮縮短，生殖器發(fā)育不全，腎臟異常和肋椎骨分割缺陷。該病臨床表征有：腭裂；長(zhǎng)人中；小下頜畸形；寬鼻梁；鼻孔前翻；瞼裂上斜；短指畸形綜合征；室間隔缺損；室間隔缺損；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；卵圓孔未閉；嘴部異常；肢體中部不規(guī)則縮短。

佳學(xué)基因Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616894。

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)