【佳學(xué)基因檢測】做高鐵血紅蛋白血癥2型基因解碼、基因檢測方便嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
高鐵血紅蛋白血癥2型是英文Methemoglobinemia type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止高鐵血紅蛋白血癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高鐵血紅蛋白血癥2型基因解碼、基因檢測？
Metatropic dysplasia（MD）的特點是肢體短，關(guān)節(jié)受限和擴大，通常是嚴(yán)重的脊柱后凸。放射學(xué)特征包括嚴(yán)重的椎間盤突出，嚴(yán)重的干骺端增大和長骨縮短（Genevieve等，2008）。臨床特征：腭裂;高額頭;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;白內(nèi)障;肋骨異常;狹窄的胸部; Brachydactyly綜合征;脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;脊柱發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良;脊椎相對較短;啞鈴形的干骺端;尾部附肢;戟形骨盆。該病臨床表征有：腭裂；額頭高；低位后旋轉(zhuǎn)耳；白內(nèi)障；肋骨異常；胸窄；短指畸形綜合征；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；短脊柱；啞鈴狀干骺端；尾骨缺陷或發(fā)育不全；戟形骨盆。
佳學(xué)基因Methemoglobinemia type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
高鐵血紅蛋白血癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，高鐵血紅蛋白血癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:156530。
做高鐵血紅蛋白血癥2型基因解碼、基因檢測方便嗎？
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