【佳學(xué)基因檢測】肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型是英文Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型基因解碼、基因檢測?
肌病,乳酸性酸中毒和鐵粒細胞性貧血(MLASA)是一種罕見的常染色體隱性氧化磷酸化疾病,特異于骨骼肌和骨髓(Bykhovskaya等,2004)。肌病的遺傳性異質(zhì)性,乳酸性酸中毒和鐵粒細胞性貧血MLASA2(613561)是由染色體12p11上的YARS2基因(610957)突變引起的。 MLASA3(500011)是由線粒體編碼的MTATP6基因(516060)中的異質(zhì)突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;蒼白;鐵粒細胞性貧血;低色素性貧血;微囊性貧血;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒;進行性肌肉無力;運動不寬容;肌肉組織中細胞色素C氧化酶活性降低;難治性鐵粒細胞性貧血;全身性肢體肌肉萎縮;紅細胞增生。該病臨床表征有:蒼白圈;鐵粒幼細胞性貧血;低色素性貧血;小細胞性貧血;血清乳酸增高;乳酸酸中毒;進行性肌無力;運動耐受力;細胞色素C氧化酶在肌肉組織中活性降低;難治性鐵粒幼細胞貧血;廣泛四肢肌肉萎縮;紅系增生。
佳學(xué)基因Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1致病鑒定基因解碼
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600462。
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學(xué)基因)