【佳學(xué)基因檢測(cè)】做梅爾-戈林綜合征4基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
梅爾-戈林綜合征4是英文Meier-Gorlin syndrome 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止梅爾-戈林綜合征4在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅爾-戈林綜合征4基因解碼、基因檢測(cè)?
Meier-Gorlin綜合征是一種主要表現(xiàn)為身材矮小的病癥。它被認(rèn)為是原始侏儒癥的一種形式,因?yàn)樯L(zhǎng)問(wèn)題在出生前開(kāi)始(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)。出生后,受影響的個(gè)體繼續(xù)以緩慢的速度增長(zhǎng)。這種情況的其他特征是發(fā)育不全或缺少膝關(guān)節(jié)(髕骨),小耳朵,并且通常是異常小的頭部(小頭畸形)。盡管頭部較小,但大多數(shù)梅爾 - 戈林綜合征患者的智力正常。一些患有Meier-Gorlin綜合征的人有其他骨骼異常,例如手臂和腿部異常狹窄的長(zhǎng)骨,膝關(guān)節(jié)畸形使膝蓋向后彎曲(genu recurvatum),并減緩骨骼的礦化(延遲骨骼)年齡)。大多數(shù)患有Meier-Gorlin綜合征的人具有獨(dú)特的面部特征。除了異常小,耳朵可能是低位置或向后旋轉(zhuǎn)。其他功能可包括小口(microstomia),不發(fā)達(dá)的下頜(小頜),豐滿的嘴唇,以及帶高鼻梁的狹窄鼻子。 Meier-Gorlin綜合征也可能出現(xiàn)性發(fā)育異常。在一些患有這種病癥的男性中,睪丸很小或沒(méi)有下降(隱睪癥)。受影響的女性可能有異常小的外生殖器褶皺(大陰唇發(fā)育不全)和小乳房?;加羞@種情況的男性和女性都可能有稀疏或缺乏腋下(腋下)毛發(fā)。 Meier-Gorlin綜合征的其他特征包括喂養(yǎng)困難和稱為肺氣腫或其他呼吸問(wèn)題的肺部疾病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;鎖骨外側(cè)鉤;乳房發(fā)育不全;小耳畸形。該病臨床表征有:隱睪;乳房發(fā)育不良;小耳畸形。
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Meier-Gorlin syndrome 4致病鑒定基因解碼
Meier-Gorlin syndrome 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
梅爾-戈林綜合征4的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,梅爾-戈林綜合征4的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613804。
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