【佳學(xué)基因檢測(cè)】做遠(yuǎn)端肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
遠(yuǎn)端肌病2型是英文Myopathy, distal, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遠(yuǎn)端肌病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)?
肌萎縮側(cè)索硬化癥-21是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病,影響上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和呼吸衰竭。一些患者可能出現(xiàn)肌病特征或癡呆癥(Johnson et al。,2014總結(jié))。關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)ALS1(105400)。臨床特征:構(gòu)音障礙;延髓麻痹;沙啞的聲音;鼻咽異常;上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元形態(tài)異常;遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;球桿標(biāo)志;吸氣;可變表現(xiàn)力;肌萎縮側(cè)索硬化癥;鞠躬的聲帶。該病臨床表征有:構(gòu)音障礙;球麻痹;聲音嘶??;鼻咽部異常;遠(yuǎn)端肌無(wú)力;誤吸;肌萎縮側(cè)索硬化;聲帶彎曲。
佳學(xué)基因Myopathy, distal, 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Myopathy, distal, 2致病鑒定基因解碼
Myopathy, distal, 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
遠(yuǎn)端肌病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遠(yuǎn)端肌病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:606070。
做遠(yuǎn)端肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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