【佳學基因檢測】如何做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

TreacherCollins綜合癥顯性是英文Treacher Collins Syndrome, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止TreacherCollins綜合癥顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測？

Treacher Collins綜合征（TCS）是一種以耳，眼，顴骨和下巴畸形為特征的遺傳性疾病。但是，受影響的程度可能會從輕微到嚴重不等。并發(fā)癥可能包括呼吸問題，看到的問題，腭裂和聽力損失。受影響的人通常具有正常的智力。 TCS通常是常染色體顯性遺傳。超過一半的病例是由于新的突變而發(fā)生的，而不是由父母遺傳下來的。涉及的基因可能包括TCOF1，POLR1C或POLR1D。通?；诎Y狀和X射線診斷可疑，并可能通過基因檢測進行確認。 Treacher Collins綜合征不可治好。可以通過重建手術，助聽器，言語治療和其他輔助裝置來治療癥狀。預期壽命一般正常。 TCS發(fā)生率約為1/50,000人。該綜合征是以英國外科醫(yī)生兼眼科醫(yī)生愛德華特雷克科林斯的名字命名的，他在1900年描述了其基本特征。

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TreacherCollins綜合癥顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，TreacherCollins綜合癥顯性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

如何做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)