【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾是英文Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾基因解碼、基因檢測？
史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩?。 研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險賊高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜脫離；近視；玻璃體視網(wǎng)膜變性；關(guān)節(jié)炎；脊椎骨骺發(fā)育不良。
佳學(xué)基因Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
怎樣選擇Stickler綜合征I型非綜合征性眼疾基因解碼、基因檢測？
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學(xué)基因)
