【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

具有關(guān)節(jié)松弛2型（SEMDJL2）的脊柱骨骺發(fā)育不良的特征在于身材矮小，中間表面特征性退縮，進(jìn)行性膝關(guān)節(jié)錯(cuò)位（膝外翻和/或變形），全身性韌帶松弛和輕度脊柱畸形。智力發(fā)展不會(huì)受到損害。射線照相特征包括顯著延遲的骨骺骨化，演變?yōu)楣趋堪l(fā)育不良和早熟性骨關(guān)節(jié)炎，干骺端不規(guī)則和垂直條紋，收縮股骨頸，細(xì)長(zhǎng)的掌骨和跖骨，以及輕度胸腰椎后凸畸形或脊柱側(cè)凸伴有正常或輕微的椎間盤突出（Min et al。， SEMDJL2鑒別診斷賊顯著的特征是細(xì)長(zhǎng)的掌骨和趾骨以及腕骨的進(jìn)行性退化;然而，這兩個(gè)特征僅在年齡較大的兒童和年輕人中很明顯。氣道中軟骨的柔軟一致性導(dǎo)致喉氣管軟化，在嬰兒期和兒童期易患呼吸道阻塞和吸氣性喘鳴（Boyden等，2011）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;傷口愈合不良;掌骨異常;關(guān)節(jié)脫位;退行性關(guān)節(jié)病;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;聯(lián)合松弛;正面指責(zé);脊柱側(cè)彎;脊柱發(fā)育不良發(fā)育不良;骨骼發(fā)育不良;脊柱發(fā)育不良。該病臨床表征有：低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；傷口愈合不良；掌骨異常；關(guān)節(jié)脫位；退行性骨關(guān)節(jié)??；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；關(guān)節(jié)松弛；前額突出；脊柱側(cè)彎；脊椎干骺端發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked致病鑒定基因解碼

Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603546。

脊椎干骺端發(fā)育不良X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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