【佳學(xué)基因檢測】脊椎肋骨發(fā)育不全3型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊椎肋骨發(fā)育不全3型是英文Spondylocostal dysostosis 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脊椎肋骨發(fā)育不全3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎肋骨發(fā)育不全3型基因解碼、基因檢測？

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的，可遺傳的軸骨生長障礙。 其特征在于廣泛且有時嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥。患者通?？雌饋碥|干和頸部過短，手臂比較長，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：脊柱側(cè)彎；椎體分節(jié)缺陷；超數(shù)目椎體骨化中心。

佳學(xué)基因Spondylocostal dysostosis 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spondylocostal dysostosis 3致病鑒定基因解碼

Spondylocostal dysostosis 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脊椎肋骨發(fā)育不全3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎肋骨發(fā)育不全3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609813。

脊椎肋骨發(fā)育不全3型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)