【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做常染色體隱性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
常染色體隱性骨硬化病2型是英文Osteopetrosis autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性骨硬化病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測(cè)？
骨質(zhì)疏松癥是一種骨骼疾病，使骨骼異常致密并容易破裂（骨折）。研究人員描述了幾種主要類型的骨硬化癥，這些類型通常以其遺傳模式來(lái)區(qū)分：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X連鎖。不同類型的疾病也可以通過(guò)其體征和癥狀的嚴(yán)重程度來(lái)區(qū)分。常染色體顯性遺傳性骨質(zhì)疏松癥（ADO），也稱為Albers-Sch?nberg病，通常是賊輕微的疾病類型。一些受影響的人沒(méi)有癥狀。在這些人中，當(dāng)出于另一個(gè)原因進(jìn)行X射線時(shí)，可能偶然發(fā)現(xiàn)異常致密的骨頭。在患有體征和癥狀的受影響個(gè)體中，該病癥的主要特征包括多個(gè)骨折，脊柱側(cè)向彎曲異常（脊柱側(cè)凸）或其他脊柱異常，髖關(guān)節(jié)炎和稱為骨髓炎的骨感染。這些問(wèn)題通常在童年或青春期后期變得明顯。常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（ARO）是一種更嚴(yán)重的疾病形式，在嬰兒早期就變得明顯。受影響的個(gè)體由于看似輕微的腫塊和跌倒而具有高度骨折風(fēng)險(xiǎn)。他們異常密集的顱骨頭部和頭部（顱神經(jīng)）捏住神經(jīng)，經(jīng)常導(dǎo)致視力喪失，聽(tīng)力喪失和面部肌肉麻痹。致密的骨骼也會(huì)損害骨髓的功能，阻止骨髓產(chǎn)生新的血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)細(xì)胞。因此，患有嚴(yán)重骨硬化癥的人有出血異常，紅細(xì)胞缺乏（貧血）和反復(fù)感染的風(fēng)險(xiǎn)。在賊嚴(yán)重的情況下，這些骨髓異?？赡茉趮雰浩诨蛴變浩谖＜吧３Ｈ旧w隱性骨質(zhì)疏松癥的其他特征可包括生長(zhǎng)緩慢和身材矮小，牙齒異常以及肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。根據(jù)所涉及的遺傳變化，患有嚴(yán)重骨硬化癥的人也可能有腦部異常，智力殘疾或反反復(fù)作??（癲癇）。一些人被診斷出患有中間常染色體骨病（IAO），這是一種可以具有常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳模式的疾病。這種情況的癥狀和體征在兒童時(shí)期變得明顯，并且包括骨折和貧血的風(fēng)險(xiǎn)增加?；加羞@種疾病的人通常不會(huì)有危及生命的骨髓異常。然而，一些受影響的個(gè)體在腦中具有異常的鈣沉積（鈣化），智力殘疾和稱為腎小管酸中毒的腎病。很少，骨質(zhì)疏松癥可以有一個(gè)X鏈接的繼承模式。除了異常致密的骨骼外，該病癥的X連鎖形式的特征在于由流體積聚（淋巴水腫）引起的異常腫脹和稱為脫水外胚層發(fā)育不良的病癥，其影響皮膚，毛發(fā)，牙齒和汗腺。受影響的個(gè)體也具有功能失常的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），其允許發(fā)生嚴(yán)重的反復(fù)性感染。研究人員經(jīng)常將這種情況稱為OL-EDA-ID，這是該疾病的每個(gè)主要特征的首字母縮寫詞。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視神經(jīng)萎縮;齲齒;肝脾腫大;血小板減少;全血細(xì)胞減少;貧血;鼻腔狹窄引起的慢性鼻炎;面癱;下頜骨骨髓炎;石骨癥; Diaphyseal發(fā)育不良。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；齲齒；肝脾腫大；血小板減少；全血細(xì)胞減少；貧血；由于鼻腔氣道狹窄導(dǎo)致的慢性鼻炎；面癱；下頜骨骨髓炎；骨硬化；骨干發(fā)育不良。
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常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性骨硬化病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性骨硬化病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:259710。
怎么做常染色體隱性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
