【佳學基因檢測】如何做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病基因解碼、基因檢測？
具有腦和眼睛異常的先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進癥（A型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，具有特征性的腦和眼睛畸形，嚴重的精神發(fā)育遲滯，先天性肌營養(yǎng)不良，并且通常在出生后的頭幾年死亡。大腦顯示鵝卵石lissencephaly，皮質畸形。表型包括替代臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）和肌肉 - 眼腦疾病（MEB）。這種疾病代表了由α-肌營養(yǎng)不良糖（DAG1; 128239）糖基化缺陷引起的類似疾病的表型譜的賊嚴重結束，統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Vuillaumier-Barrot等人，2012年總結）。表型描述和對肌營養(yǎng)不良癥 - A型營養(yǎng)不良癥的遺傳異質性的討論，參見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;性腺發(fā)育不全;肌營養(yǎng)不良癥;小腦發(fā)育不良;視網膜發(fā)育不良。該病臨床表征有：性腺發(fā)育不全；肌營養(yǎng)不良；小腦發(fā)育不良；視網膜發(fā)育不良。
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常染色體隱性遺傳病
肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615041。
如何做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關糖蛋白病基因解碼、基因檢測？
致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)
