【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（MED）存在于兒童早期，通常在運(yùn)動(dòng)后臀部和/或膝蓋疼痛。受影響的孩子抱怨長(zhǎng)途跋涉疲勞。蹣跚步態(tài)可能存在。成人身高在正常的較低范圍或略微縮短。與軀干相比，肢體相對(duì)較短。疼痛和關(guān)節(jié)畸形進(jìn)展，導(dǎo)致早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，特別是大負(fù)重關(guān)節(jié)。臨床特征：骨骼發(fā)育不良;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良; Coxa vara; Micromelia;過(guò)早性骨關(guān)節(jié)炎;延遲t骨化;不規(guī)則的骨骺;小骺;髖關(guān)節(jié)疼痛;膝蓋疼痛。該病臨床表征有：骨骼發(fā)育不良；多發(fā)性骨骺發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；髖內(nèi)翻；短肢；關(guān)節(jié)炎；跗骨骨化延遲；不規(guī)則骨骺；小骨骺。

佳學(xué)基因Multiple epiphyseal dysplasia 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607078。

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)