【佳學(xué)基因檢測】Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)是英文Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM的中文翻譯。這一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type;Miyoshi distal myopathy;Miyoshi muscular dystrophy;MMD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)基因解碼、基因檢測?
三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變主要是機(jī)體遠(yuǎn)端肌肉(如腿部肌肉)發(fā)生病變?;颊邚某赡暝缙诘街心陼r(shí)期開始發(fā)病,典型的發(fā)病癥狀是一條腿或者雙腿出現(xiàn)肌無力和肌萎縮(萎縮,HP:0003202)。如果僅有一條腿發(fā)病,則整個雙腿呈現(xiàn)大小不一(不對稱)。小腿肌無力導(dǎo)致患者出現(xiàn)腳尖站立困難。 隨著病情的緩慢發(fā)展,肌萎縮和肌無力癥狀會向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。賊終,可能導(dǎo)致患者在很長一段時(shí)間內(nèi)爬樓梯或行走比較困難。有些患者可能賊終需要輪椅輔助其行動。 該病患者上臂或肩部肌肉幾乎不受影響。僅有少數(shù)病例中會出現(xiàn)心律失常(心律失常,HP:0004308)。患該病的人,血液中肌酸激酶(CK)水平顯著增高,提示肌肉發(fā)生病變。
佳學(xué)基因Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變新穎在日本報(bào)告,發(fā)病率約為44萬分之1。
Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼
三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變(Miyoshi肌?。┯蒁YSF或ANO5基因中的突變引起的。當(dāng)這種情況由ANO5基因突變引起時(shí),它有時(shí)被稱為遠(yuǎn)端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因編碼的蛋白質(zhì)主要在用于運(yùn)動的肌肉(骨骼?。┲?。DYSF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)dysferlin存在于稱為圍繞肌纖維的肌膜的薄膜中,在肌肉損傷或撕裂時(shí)有助于修復(fù)肌膜。ANO5基因編碼了蛋白質(zhì)anoctamin-5,這種蛋白質(zhì)位于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的膜內(nèi),其參與蛋白質(zhì)生產(chǎn),加工和轉(zhuǎn)運(yùn)。Anoctamin-5作為通道,允許帶電的氯
Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007。
Mo同種抗原多態(tài)性(血小板表面糖蛋白)基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)