【佳學(xué)基因檢測】馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
馬歇爾/Stickler綜合癥是英文Marshall/Stickler syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止馬歇爾/Stickler綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測?
Marshall-Smith綜合征是一種畸形綜合征,其特征是骨骼成熟加速,相對茁壯成長,呼吸困難,精神發(fā)育遲滯和異常相,包括突出的額頭,淺軌道,藍色鞏膜,凹陷的鼻梁和小頜畸形(Adam et al) 。,2005)。臨床特征:舌頭異常; Glossoptosis;張開嘴;后縮;短人;折疊螺旋; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;前哨的;視神經(jīng)萎縮; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮膚薄;多毛癥。該病臨床表征有:舌異常;舌后墜;張口;下頜后縮;人中短;耳輪過度卷曲;鼻后孔狹窄;鼻后孔閉鎖;鼻孔前翻;視神經(jīng)萎縮;一字眉;漏斗胸;短胸骨;薄皮;多毛癥。
佳學(xué)基因Marshall/Stickler syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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馬歇爾/Stickler綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,馬歇爾/Stickler綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602535。
馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)