【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Mainzer-Saldino綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Mainzer-Saldino綜合征是英文Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodysplasia with hemangioma；chondroplasia angiomatosis；dyschondroplasia and cavernous hemangioma；enchondromatosis with hemangiomata；hemangiomata with dyschondroplasia；hemangiomatosis chondrodystrophica；Kast syndrome；multiple angiomas and endochondrom;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Mainzer-Saldino綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mainzer-Saldino綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點(diǎn)是多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，為骨骼內(nèi)軟骨的非癌性（良性）生長(zhǎng)。該增生賊常發(fā)生在四肢骨骼，特別是手骨和足骨，然而也可發(fā)生于顱骨、肋骨和脊椎骨（椎骨）。 內(nèi)生軟骨瘤可能導(dǎo)致嚴(yán)重的骨骼畸形、四肢縮短和骨折。 馬富奇綜合征的癥狀和體征可于出生時(shí)檢測(cè)到，盡管通常直到大約5歲左右才表現(xiàn)明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨頭兩端附近，患者成年早期生長(zhǎng)停止時(shí)，這些部位的正常成骨活動(dòng)常常停止。由于馬富奇綜合征相關(guān)的骨畸形，本病患者通常身材矮小且肌肉不發(fā)達(dá)。 通過表現(xiàn)在皮膚上的紅色或紫色相纏結(jié)的異常血管（血管瘤），可把馬富奇綜合征與一種涉及內(nèi)生軟骨瘤的相似疾?。▋?nèi)生軟骨瘤?。┫鄥^(qū)分。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也發(fā)生淋巴管瘤，這是由攜帶淋巴液的細(xì)管（淋巴管）組成的團(tuán)塊。這些增生可以發(fā)生于身體的任何地方。 雖然與馬富奇綜合征相關(guān)的內(nèi)生軟骨瘤起始為良性，但也可能發(fā)生癌變（惡性）。特殊情況下，患者可能發(fā)生骨癌，稱為軟骨肉瘤，特別是在顱骨。馬富奇綜合征患者發(fā)生其他癌癥如卵巢癌或肝癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。 馬富奇綜合征患者通常壽命正常且智力不受影響。他們身體損害的程度取決于各自的骨骼畸形，但在大多數(shù)情況下，他們的主要活動(dòng)不受限制。

佳學(xué)基因Mainzer-Saldino syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）非常罕見。自1881年新穎發(fā)現(xiàn)以來，全世界報(bào)告的病例不到200例。

Mainzer-Saldino syndrome致病鑒定基因解碼

大多數(shù)馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）病例是由IDH1或IDH2基因突變引起的。 這些基因分別編碼異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2。這些酶將異檸檬酸鹽轉(zhuǎn)化為2-酮戊二酸鹽。 該反應(yīng)還產(chǎn)生NADPH分子，是許多細(xì)胞過程所必需的。IDH1或IDH2基因突變導(dǎo)致其產(chǎn)生的酶具有新的異常功能。 雖然在具有Maffucci綜合征的人的軟骨瘤和血管瘤中的一些細(xì)胞中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了這些突變，但是突變與該病癥的體征和癥狀之間的關(guān)系尚未充分了解。其它基因突變也可能導(dǎo)致一些Maffucci綜合征病癥 。

Mainzer-Saldino syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）不是遺傳的。引起這種疾病的突變是體細(xì)胞突變的，這意味著在人的一生中發(fā)生。體細(xì)胞突變發(fā)生在單個(gè)細(xì)胞中。當(dāng)細(xì)胞繼續(xù)生長(zhǎng)和分裂時(shí)，源自它的細(xì)胞也具有相同的突變。在Maffucci綜合征中，突變被認(rèn)為發(fā)生在出生前早期發(fā)育期間的細(xì)胞中;從異常細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞具有突變，而身體的其他細(xì)胞不具有突變。這種情況稱為嵌合現(xiàn)象。

Mainzer-Saldino綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Mainzer-Saldino綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614569 hpo_id:HP:0000853。

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