【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

MDDGC3是一種罕見的常染色體隱性遺傳性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，具有正常的認(rèn)知能力（Clement等，2008）。它是α-dystroglycan糖基化缺陷導(dǎo)致的一組類似疾病的一部分（DAG1; 128239），統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Godfrey等，2007）。討論肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性 - dystroglycanopathy類型C，見MDDGC1（609308）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;近視;電機(jī)延遲; Hyperlordosis;高爾夫簽署;爬樓梯困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;進(jìn)步;骨骼肌肥大;童年發(fā)病;疲勞。該病臨床表征有：近視；運(yùn)動(dòng)延遲；脊柱前凹過(guò)度；高爾斯征；爬樓梯困難；肌營(yíng)養(yǎng)不良；疲倦。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3致病鑒定基因解碼

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613157。

怎么做C3型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)