【佳學(xué)基因檢測】肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測？

LGMD2S是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是兒童期近端肌肉無力，導(dǎo)致步態(tài)異常和肩胛骨翅膀。血清肌酸激酶增加。一部分患者可能表現(xiàn)出伴有舞蹈病，共濟(jì)失調(diào)或肌張力障礙的多動(dòng)性運(yùn)動(dòng)障礙和全球發(fā)育遲緩（Bogershausen等，2013總結(jié)）。關(guān)于常染色體隱性遺傳性肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）的遺傳異質(zhì)性的討論，請參閱LGMD2A（253600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;近視;肺熱;肌張力障礙;震顫;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;舞蹈病;手足徐動(dòng)癥;多動(dòng)癥;脊柱側(cè)彎;肌肉痙攣;肢帶肌營養(yǎng)不良;髖臼發(fā)育不良;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：白內(nèi)障；近視；多動(dòng)；肌張力障礙；震顫；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；舞蹈樣運(yùn)動(dòng)；手足徐動(dòng)癥；多動(dòng)；脊柱側(cè)彎；肌肉痙攣；肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；髖臼發(fā)育不良；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S致病鑒定基因解碼

Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615356。

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)