【佳學基因檢測】做肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測的費用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應當做肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測？
Dysferlinopathy包括一系列肌肉疾病，其特征在于兩種主要表型：主要為遠端無力的Miyoshi肌病和2B型肢體肌營養(yǎng)不良癥（LGMD2B），主要為近端無力。 Miyoshi肌病（發(fā)病年齡中位數(shù)19歲）的特征是肌肉無力和萎縮，賊明顯的是腿部遠端，特別是腓腸肌和比目魚肌。在一段時間里，疲軟和萎縮蔓延到大腿和臀肌。隨著握力的降低，前臂可能會輕度萎縮;雙手的小肌肉得以幸免。 LGMD2B的特征是青春期或青年期骨盆和肩胛帶肌肉的早期虛弱和萎縮，進展緩慢。其他表型為肩胛骨綜合征，遠端肌病伴脛前發(fā)病，血清CK濃度升高，先天性肌營養(yǎng)不良。臨床特征：常染色體隱性遺傳;爬樓梯困難;肌纖維分裂;增加肌纖維直徑的變異性;肌營養(yǎng)不良癥;肢帶肌營養(yǎng)不良;增加結(jié)締組織;運行困難。該病臨床表征有：爬樓梯困難；肌纖維分裂；肌纖維直徑變異性增大；肌營養(yǎng)不良；肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；結(jié)締組織增多；跑步困難。
佳學基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253601。
做肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測的費用是多少？
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