【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型基因解碼、基因檢測(cè)？

caveolinopathies，一組肌肉疾病，可分為五種表型，可見于同一家族的不同成員：肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1C（LGMD1C），其特點(diǎn)是通常在先進(jìn)個(gè)十年發(fā)病，輕度至 - 運(yùn)動(dòng)后近端肌無力，小腿肥大，Gower陽性征和可變肌肉痙攣。分離的高碳血癥（即，在沒有肌肉疾病跡象的情況下，肌酸激酶（CK）的血清濃度升高）（HCK）。漣漪肌肉疾?。≧MD），其特征是肌肉過敏的跡象，例如叩診引起的rapid收縮（PIRC），叩診誘發(fā)的肌肉堆積（PIMM）和/或電靜音肌肉收縮（漣漪肌肉）。遠(yuǎn)端肌?。―M），僅在一個(gè)人中觀察到肥厚性心肌?。℉CM），沒有骨骼肌表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高爾夫簽署;肌肉痙攣;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良;童年發(fā)病。該病臨床表征有：高爾斯征；肌肉痙攣；肌營(yíng)養(yǎng)不良；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C致病鑒定基因解碼

Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607801。

如何區(qū)分肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)