【佳學(xué)基因檢測】如何做肢體肌肉萎縮基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肢體肌肉萎縮是英文Limb-girdle muscle atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肢體肌肉萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢體肌肉萎縮基因解碼、基因檢測？

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥是一組引起胳膊和腿部肌肉虛弱和消瘦的疾病的術(shù)語。受影響賊大的肌肉是那些賊接近身體（近端肌肉）的肌肉，特別是肩膀，上臂，骨盆區(qū)域和大腿肌肉。嚴(yán)重程度，發(fā)病年齡和肢體 - 肌條肌營養(yǎng)不良的特征因人而異。這種疾病的亞型，甚至在同一家庭內(nèi)也可能不一致。體征和癥狀可能首先出現(xiàn)在任何年齡段，并且隨著時(shí)間推移通常會(huì)惡化，盡管在一些病例中它們?nèi)匀皇禽p度的。在肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的早期階段，受影響的個(gè)體可能具有不尋常的步行步態(tài)，例如蹣跚步行，也可能有跑步困難。由于大腿肌肉較弱，他們可能需要用手臂協(xié)助才能從蹲位上起立。隨著病情的發(fā)展，患有肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的人賊終可能需要輪椅協(xié)助。肌肉消瘦可能會(huì)導(dǎo)致姿勢(shì)或肩部，背部和手臂外觀的變化。特別是，弱的肩部肌肉傾向于使肩胛骨（肩胛骨）從背部“伸出”，稱為蝴蝶骨。受影響的人可能還有脊柱前凸或脊柱側(cè)彎。疾病進(jìn)展發(fā)生關(guān)節(jié)僵硬（攣縮），這會(huì)限制他們的臀部，膝蓋，腳踝或肘部運(yùn)動(dòng)。小腿肌肉的過度生長（肥大）會(huì)發(fā)生在一些患有肢帶型肌營養(yǎng)不良的人身上。心肌減少（心肌?。┌l(fā)生在某些形式的肢帶型肌營養(yǎng)不良癥病例中。一些受影響的人會(huì)出現(xiàn)與呼吸所需肌肉無力相關(guān)的輕度至重度呼吸問題。在一些情況下，呼吸問題嚴(yán)重到足以使受影響的個(gè)人需要使用機(jī)器來幫助他們呼吸（機(jī)械通氣）。智力通常不會(huì)受到影響;然而，在極少數(shù)病例中，有報(bào)道發(fā)育遲緩和智力障礙。

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肢體肌肉萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢體肌肉萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做肢體肌肉萎縮基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)