【佳學(xué)基因檢測】致死性先天性攣縮綜合征7型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

致死性先天性攣縮綜合征7型是英文Lethal congenital contracture syndrome 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止致死性先天性攣縮綜合征7型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致死性先天性攣縮綜合征7型基因解碼、基因檢測？

致死性先天性攣縮綜合征-7是一種先天性遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，羊水過多，胎兒運動減少和嚴(yán)重運動麻痹導(dǎo)致新生兒早期死亡的先天性遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，先天性遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮（Laquerriere等，2014）。該病臨床表征有：小下頜畸形；肌張力減退；神經(jīng)反射消失；雙側(cè)面癱；胎動減少；羊水過多；胎兒運動不能序列征；吞咽困難；運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮；膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮。

佳學(xué)基因Lethal congenital contracture syndrome 7基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Lethal congenital contracture syndrome 7致病鑒定基因解碼

Lethal congenital contracture syndrome 7基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

致死性先天性攣縮綜合征7型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致死性先天性攣縮綜合征7型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616286。

致死性先天性攣縮綜合征7型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)