【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳是英文Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？
Klippel-Feil綜合征（KFS）是一種先天性異常，其特征在于頸椎的形成或分割缺陷，導(dǎo)致融合的外觀。臨床三聯(lián)征包括短頸，低后發(fā)際和有限的頸部運(yùn)動(dòng)，盡管不到50％的患者表現(xiàn)出所有3種臨床特征（Tracy等，2004）.Clarke等。 （1998）提出了一種KFS分類系統(tǒng)，其中常染色體隱性形式的特點(diǎn)是C1上賊多的延髓融合，并存在嚴(yán)重的相關(guān)異常，包括短頸，心臟缺陷和顱面畸形。對(duì)于一般描述和討論Klippel-Feil綜合征的遺傳異質(zhì)性，見KFS1（118100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;頸部活動(dòng)范圍有限;短脖子;低后發(fā)際;脊柱側(cè)彎;融合頸椎;宮頸C2 / C3椎體融合。該病臨床表征有：腭裂；頸部運(yùn)動(dòng)范圍受限；短頸；后發(fā)際低；脊柱側(cè)彎；頸椎融合。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214300。
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