【佳學基因檢測】做Klippel-Feil綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Klippel-Feil綜合征是英文Klippel-Feil syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做cervical fusion syndrome；cervical vertebral fusion；cervical vertebral fusion syndrome；congenital dystrophia brevicollis；dystrophia brevicollis congenita；fusion of cervical vertebrae；KFS；Klippel-Feil deformity；Klippel-Feil sequence；vertebral cervical fusio;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Klippel-Feil綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做Klippel-Feil綜合征基因解碼、基因檢測？

Klippel-Feil綜合征是一種骨病，其特征為頸部中兩個或多個脊椎骨（頸椎）異常接合（融合）。椎間融合從出生就存在。這種椎體融合產(chǎn)生了三個主要特征：短頸，頭后部發(fā)際線較低，頸部運動范圍有限。大多數(shù)受累者具有這些特征中的一個或兩個。 在患有Klippel-Feil綜合征的所有個體中，只有小半的人具有上述三種特征。在患有Klippel-Feil綜合征的人中，椎骨融合會限制頸部和背部的運動范圍，并且會導致慢性頭痛和肌肉疼痛，但是在頸部和背部的嚴重程度各有不同。有的患者有幾個椎骨受影響，有的則只受賊低限度的影響，具有的問題也更少。縮短的頸部可以引起面部左右尺寸和形狀的輕微差異（面部不對稱）。對脊柱的創(chuàng)傷，例如墜落或車禍，會加劇融合區(qū)域中的問題。椎骨的融合可導致頭部、頸部或背部的神經(jīng)受損。隨著時間的推移，患有Klippel-Feil綜合征的個體可能會發(fā)展成頸部椎骨狹窄（脊柱狹窄），導致脊髓壓縮和損傷。在很少情況下，脊髓神經(jīng)異?？赡芤餕lippel-Feil綜合征患者的感覺異?；虿蛔灾鬟\動。受累者可能在骨融合的區(qū)域周圍發(fā)展為稱為骨關節(jié)炎的關節(jié)疾病或經(jīng)受頸部肌肉不自主收縮的疼痛（頸部肌張力障礙）。除了頸椎骨融合，患有這種疾病的人的其他椎骨也可能存在異常。許多患有Klippel-Feil綜合征的人由于椎骨畸形而具有異常的脊柱側彎曲（脊柱側彎）；頸部以下的額外椎骨也有可能發(fā)生融合?；加蠯lippel-Feil綜合征的人除了脊柱異常之外還可能具有很多其它特征。一些患有這種病癥的人具有聽力障礙，眼睛異常，腭裂，泌尿生殖系統(tǒng)問題（例如腎臟或生殖器官異常），心臟異?；蚩蓪е潞粑鼏栴}的肺部缺陷。受累者可能具有其他骨骼缺陷，包括臂或腿不等長（臂長度差異），這可能導致髖或膝蓋不對稱。此外，肩胛骨也可能發(fā)育不良，使得它們在背部的位置異常高，稱為Sprengel畸形。在少量病例中，腦和脊髓發(fā)育期間發(fā)生的結構性腦異?；蛞环N類型的出生缺陷（神經(jīng)管缺陷）可能作為并發(fā)癥發(fā)生。在一些病例中，Klippel-Feil綜合征作為另一種障礙或綜合征（例如Wildervanck綜合征或半側面部肢體發(fā)育不良）的特征發(fā)生。在這些病例中，受累者具有Klippel-Feil綜合征和其他疾病的體征和癥狀。

佳學基因Klippel-Feil syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Klippel-Feil綜合征在全世界新生兒中的發(fā)病率為1/40,000到1/42,000。 女性受到影響的概率比男性更高。

Klippel-Feil syndrome致病鑒定基因解碼

GDF6，GDF3或MEOX1基因的突變可導致Klippel-Feil綜合征。這些基因參與特定的骨發(fā)育。GDF6基因產(chǎn)生的蛋白質對于骨骼和關節(jié)的形成是必要的，包括脊柱中的骨骼和關節(jié)。雖然已知GDF3基因產(chǎn)生的蛋白質涉及骨發(fā)育，但其確切作用尚不清楚。MEOX1基因產(chǎn)生同源蛋白MOX-1，調節(jié)早期發(fā)育期間椎骨分離的過程。導致Klippel-Feil綜合征的GDF6和GDF3基因突變可能導致相應蛋白質的功能降低。 MEOX1基因突變導致同源蛋白MOX-1的有效缺失。雖然GDF6，GDF3和同源蛋白MOX-1參與

Klippel-Feil syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當Klippel-Feil綜合征由GDF6或GDF3基因中的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。當由MEOX1突變引起時基因，Klippel-Feil綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。Klippel-Feil綜合征作為另一種病癥的特征性癥狀時，就跟著這種疾病遺傳模式遺傳。

Klippel-Feil綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-Feil綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做Klippel-Feil綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

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