【佳學(xué)基因檢測】怎么做紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷是英文Erythrocyte lactate transporter defect的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷基因解碼、基因檢測?
小笠原等。 (1987)觀察到6個(gè)有效缺乏紅細(xì)胞AMP脫氨酶(同工酶E)的相關(guān)個(gè)體。一切都很健康,沒有血液病。與對照細(xì)胞中的水平相比,AMP缺陷紅細(xì)胞的ATP水平高約150%。缺血紅細(xì)胞中腺嘌呤核苷酸的降解比對照紅細(xì)胞慢。臨床特征:肌病。該病臨床表征有:肌病。
佳學(xué)基因Erythrocyte lactate transporter defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Erythrocyte lactate transporter defect致病鑒定基因解碼
Erythrocyte lactate transporter defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612874。
怎么做紅細(xì)胞乳酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)