【佳學基因檢測】做Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥是英文Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥基因解碼、基因檢測？
Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚，骨骼，血管和許多其他器官和組織的結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織中的缺陷會導(dǎo)致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，這些綜合征從輕度松動關(guān)節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前，有超過10種承認的Ehlers-Danlos綜合征，通過羅馬數(shù)字區(qū)分。 1997年，研究人員提出了一種簡單的分類法，將主要類型的數(shù)量減少到6種，并給它們描述性的名稱：經(jīng)典類型（以前稱為I型和II型），活動過度型（原為III型），血管型（原為IV型），后凸型（以前稱為VIA），關(guān)節(jié)松弛型（原VIIA型和VIIB型）和皮膚粘膜型（原型為VIIC）。這種六種分類稱為Villefranche命名法，仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀，它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來，已經(jīng)描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見，只有少數(shù)家庭患病，而且大部分形式都沒有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會影響關(guān)節(jié)和皮膚，但其他功能因類型而異。大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是活動過度型，會發(fā)生異常大范圍的關(guān)節(jié)運動（運動過度）。具有超級移動關(guān)節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱，這可能會延遲運動技能的發(fā)展，例如坐著，站立和走路。松動的關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時雙髖關(guān)節(jié)的運動過度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關(guān)節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟，天鵝絨般柔軟，具有高彈性（彈性）和脆弱性。受影響的人易于瘀傷，某些類型的病癥也會引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經(jīng)典形式中，患者傷口裂開，出血少，留下的傷疤隨著時間的推移而逐漸擴大，形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當受累者變老時，可能會出現(xiàn)額外（多余）的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經(jīng)典類型，可能會由于不可預(yù)知的血管撕裂（破裂）而導(dǎo)致嚴重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會導(dǎo)致內(nèi)出血，中風和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風險增加有關(guān)，包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂?；加蠩hlers-Danlos綜合征后凸型的患者會出現(xiàn)嚴重的脊柱漸進性彎曲，可能會影響呼吸。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；短頭畸形；顱縫閉合延遲；寬前額；長人中；小角膜；青光眼；內(nèi)眥距過寬；視網(wǎng)膜脫離；近視；前房異常；漏斗胸；拇指內(nèi)收。
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Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Ehlers-Danlos綜合征羥賴氨酸缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601776。
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