【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型是英文Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型基因解碼、基因檢測(cè)？

具有腦和眼異常的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進(jìn)癥（A型），包括更嚴(yán)重的Walker-Warburg綜合征（WWS）和稍微不那么嚴(yán)重的肌肉 - 眼腦疾?。∕EB），是具有特征性的常染色體隱性遺傳病。大腦和眼睛畸形，深度精神發(fā)育遲滯，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良和死亡通常在生命的賊初幾年。它代表了DAG1糖基化缺陷導(dǎo)致的類似疾病表型譜的賊嚴(yán)重結(jié)束（128239），統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Beltran-Valero de Bernabe等，2004）。對(duì)于一般的表型描述和討論肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - A型營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜脫離;近視;缺損;小腦發(fā)育不全;小腦囊腫;腦干發(fā)育不全;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;童年時(shí)代的死亡;嚴(yán)重肌肉張力減退;小腦發(fā)育不良; Macrogyria;角膜混濁。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜脫離；近視；缺損；小腦發(fā)育不全；小腦囊腫；腦干發(fā)育不良；肌營(yíng)養(yǎng)不良；嚴(yán)重的肌張力減退；小腦發(fā)育不良；巨腦回；角膜混濁。

佳學(xué)基因Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5致病鑒定基因解碼

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613153。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A5型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)