【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Bamforth綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bamforth綜合征是英文Bamforth syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BGS ；craniosynostosis-radial aplasia syndrome ；craniosynostosis with radial defects;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bamforth綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bamforth綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Baller-Gerold綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳綜合征，主要特征是顱縫早閉、手臂和手的骨頭異常。Baller-Gerold綜合征患者具有頭骨過早融合，大多數(shù)沿著冠狀縫，從耳朵到耳朵且翻過頭頂?shù)脑鲩L(zhǎng)線。顱骨的其他縫一般會(huì)很好的融合?；颊哳^骨過早融合會(huì)導(dǎo)致頭的形狀異常，前額突出，眼球突出。其他獨(dú)特的面部特征包括眼距寬，小嘴和馬鞍形發(fā)育不良的鼻子，手骨異常包括缺指、畸形。部分或有效沒有前臂骨也很常見。手和手臂的異常稱為徑向性缺陷。Baller-Gerold綜合征患者一般有一系列的體征和癥狀，包括嬰兒期生長(zhǎng)緩慢，身材矮小，膝蓋骨畸形或缺失。出生后幾個(gè)月，胳膊和腿的皮膚上出現(xiàn)皮疹。這種皮疹隨著時(shí)間蔓延，造成膚色斑片狀改變、萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張。這些慢性皮膚問題統(tǒng)稱為皮膚異色病。該病與Rothmund-Thomson綜合征和RAPADILINO綜合征有重疊癥狀。這些綜合征的特點(diǎn)是徑向性缺陷，骨骼異常，生長(zhǎng)緩慢。這些病由同一基因的突變引起?；谶@些相似性，研究人員正在研究Baller-Gerold綜合征、Rothmund-Thomson綜合征，和RAPADILINO綜合征是不同的疾病，還是一個(gè)疾病的不同部分。

佳學(xué)基因Bamforth syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Baller-Gerold綜合征是常染色體隱性遺傳，患病率未知，影響不到1/100萬人。少于40個(gè)病例已在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道。

Bamforth syndrome致病鑒定基因解碼

RECQL4基因突變引起B(yǎng)aller-Gerold綜合征。這個(gè)基因編碼RecQ解旋酶。解旋酶與DNA結(jié)合并暫時(shí)解開DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)。DNA解旋是細(xì)胞分裂期中復(fù)制DNA并修復(fù)受損DNA的必要過程。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定身體細(xì)胞中的遺傳信息，在DNA復(fù)制和修復(fù)中發(fā)揮重要作用。RECQL4基因突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何RECQL4蛋白或改變蛋白質(zhì)拼湊在一起的方式，這會(huì)破壞正常的功能。這種蛋白質(zhì)的短缺可能會(huì)阻止正常的DNA復(fù)制和修復(fù)，隨著時(shí)間的推移造成廣泛的遺傳信息損害。目前還不清楚這種蛋白質(zhì)缺失是如何導(dǎo)致這

Bamforth syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Bamforth綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bamforth綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:218600 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/。

如何做Bamforth綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)