【佳學(xué)基因檢測】做阿司匹林的敏感性-療效基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
阿司匹林的敏感性-療效是英文aspirin response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做asphyxiating thoracic chondrodystrophy
;asphyxiating thoracic dysplasia
;ATD
;chondroectodermal dysplasia-like syndrome
;infantile thoracic dystrophy
;Jeune syndrome
;Jeune thoracic dysplasia
;Jeune thoracic dystrophy
;thoracic asphyxiant dystrophy
;thora;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿司匹林的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿司匹林的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?
窒息性胸骨發(fā)育不良綜合征,也稱為Jeune綜合征,是一種遺傳的骨生長障礙,其特征在于胸部狹窄、短肋骨、手臂和腿骨骼短、身材矮小,以及具有額外的手指和腳趾(多指)。其他的骨骼異??砂ㄦi骨和骨盆形狀異常,以及手臂和腿的長骨端點(diǎn)呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時具有極窄的鐘形胸部,會限制肺的生長和擴(kuò)張。由于危及生命的呼吸問題,窒息性胸骨發(fā)育不良的人可能只能活到嬰兒期或幼兒期。然而,在前幾年生存下來的人中,狹窄的胸部和相關(guān)的呼吸問題可隨著年齡而改善。一些患有窒息性胸骨發(fā)育不良的人出生時具有較輕的骨骼異常,并且僅具有輕微的呼吸困難,例如呼吸急速或呼吸淺短。這些人可能存活到青春期或成年期。在嬰兒期后,患有這種病癥的人可能發(fā)展危及生命的腎臟異常,導(dǎo)致腎臟功能障礙或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄(聲門下狹窄)也可能出現(xiàn)。窒息性胸骨發(fā)育不良的其他不太常見的特征包括肝臟疾病、胰腺中有充滿流體的囊(囊腫)、牙齒異常和稱為視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的可導(dǎo)致視力喪失的眼部疾病。
佳學(xué)基因aspirin response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥預(yù)計(jì)影響10萬至13萬中的一個。
aspirin response - Efficacy致病鑒定基因解碼
已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少11種基因中的突變引起窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥。 IFT80基因的遺傳變化是與這種疾病相關(guān)的首要原因。后來,研究人員發(fā)現(xiàn),另一個基因DYNC2H1的突變占所有病例的一半。其他基因的突變都導(dǎo)致很小比例的病例。總的來說,約70%的具有窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥的人在已知基因中發(fā)生突變。與窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥相關(guān)的基因編碼了在纖毛中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)。纖毛是從細(xì)胞表面伸出的微觀的指狀突起。蛋白質(zhì)參與鞭毛內(nèi)運(yùn)輸(IFT)的過程,通過該過程將材料運(yùn)送到纖毛的先進(jìn)并從其傳送。IFT對于這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的組裝和維護(hù)
aspirin response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
阿司匹林的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿司匹林的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:208500
;hpo_id:HP:0000007。
做阿司匹林的敏感性-療效基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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