【佳學基因檢測】常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷是英文Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷基因解碼、基因檢測？

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的，可遺傳的軸骨生長障礙。 其特征在于廣泛且有時嚴重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥。患者通?？雌饋碥|干和頸部過短，手臂比較長，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴重受累者可能會有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：脊柱和肋骨嚴重畸形；胸部縮短；中度到重度的脊柱側凸和脊柱后凸畸形；短的軀干和頸部；手臂相對較長；腹部隆起；肺病。

佳學基因Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經系統缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)